Harvinaiset sairaudet - Sivu 6

Rabdomyolyysi on vakava tila, jolle on ominaista lihaskuitujen tuhoutuminen, mikä johtaa lihassolujen sisällä olevien komponenttien vapauttamiseen verenkiertoon, kuten kalsium, natrium ja kalium, myoglobiini, kreatinofosfokinaasi ja entsyymi pyruvic transaminaasi (TGP). Suuret...

Prosopagnosia on sairaus, joka estää kasvojen piirteiden tunnistamisen, joka tunnetaan myös nimellä ”kasvojen sokeus”. Tämä häiriö, joka vaikuttaa visuaaliseen kognitiiviseen järjestelmään, johtaa kyvyttömyyteen muistaa ystävien, perheen tai tuttavien kasvoja. Tällä tavalla...

Progeria, joka tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, on erittäin harvinainen lapsuuden geneettinen sairaus, jolle on ominaista kiihtynyt ikääntyminen noin seitsemän kertaa normaalin verrannosta.Yleensä ensimmäiset oireet ilmenevät noin 2-vuotiaina, mukaan lukien...

Porfyria vastaa geneettisten ja harvinaisten sairauksien ryhmää, jolle on tunnusomaista kerätä aineita, jotka tuottavat porfyriiniä, joka on proteiini, joka vastaa hapen kuljettamisesta verenkiertoon, ja joka on välttämätöntä hemen ja sitä...

Buboninen rutto, tunnetuimmin nimellä musta kuolema tai yksinkertaisesti rutto, on vakava ja usein kuolemaan johtava tauti, jonka aiheuttavat bakteerit Yersinia pestis, joka leviää kirppujen kautta jyrsijäeläimistä ihmisille.Tällä rutolla oli erittäin tärkeä...

Kyyhkynen rinta on suosittu nimi harvalle epämuodostumelle, joka tieteellisesti tunnetaan nimellä Pectus carinatum, jossa rintalastan luu on enemmän ulkoneva, aiheuttaen ulkoneman rinnassa. Muutosasteesta riippuen tämä ulkonema voi olla melko havaittava...

Paramyloidosis, jota kutsutaan myös jalkasairaukseksi tai Familial amyloidotic polyneuropathyksi, on harvinainen geneettinen sairaus, jota ei paranna, jolle on tunnusomaista, että maksa tuottaa amyloidikuituja, jotka laskeutuvat kudoksiin ja hermoihin tuhoamalla heitä...

Dysautonomia tai autonominen toimintahäiriö on lääketieteellinen termi, jota käytetään kuvaamaan tilaa, joka heikentää kehon eri toimintoja, koska se aiheuttaa muutoksia autonomiseen hermostoon. Tämä järjestelmä koostuu aivoista ja hermoista ja on...