Progeria tauti ennenaikaista ikääntymistä

Progeria, joka tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, on erittäin harvinainen lapsuuden geneettinen sairaus, jolle on ominaista kiihtynyt ikääntyminen noin seitsemän kertaa normaalin verrannosta.

Yleensä ensimmäiset oireet ilmenevät noin 2-vuotiaina, mukaan lukien erittäin linssien kasvu ja hiusten menetys. Progeriasta kärsivien lasten keskimääräinen elinajanodote on tyttöjen kohdalla 14 vuotta ja poikien 16%..

Valitettavasti tauti ei vieläkään parannu, mutta syntyneitä ongelmia voidaan hoitaa lapsen elämänlaadun parantamiseksi. Siksi on erittäin tärkeää pitää jatkuvaa seurantaa lastenlääkärillä tai muilla erikoislääkäreillä, kuten kardiologilla, ongelmista riippuen.

Mikä aiheuttaa Progeriaa

Taudin syynä on muutos yhdessä geenissä, joka tunnetaan nimellä Blade A. Tämä geeni on vastuussa tärkeän proteiinin tuottamisesta, joka pitää solutuman vakaana. Joten kun mutaatio tapahtuu, solut lakkaavat toimimasta normaalisti, vanhenevat nopeammin.

Toisin kuin useimmat mutaatiot, tämä muutos tapahtuu vain vanhemmilta lapsille, tapahtuu siemennesteessä tai munassa juuri hetkiä ennen ovulaatiota. Siten taudin kehittymistä ei voida estää.

Lapsen pääpiirteet

Progerian ensimmäinen ja pääominaisuus on, että sairaus aiheuttaa erittäin selvän laskun vauvan kasvuvauhdissa ensimmäisen elämän vuoden aikana. Lapsi kuitenkin kehittyy edelleen älyllisesti, hankkien uusia kykyjä.

Tärkeimmät ulkonäön muutokset ilmestyvät toisen vuoden iästä ja sisältävät:

• Ohut kasvot pienellä leualla;
• Pää on paljon suurempi kuin kasvot;
• Hiustenlähtö, mukaan lukien silmäripset ja kulmakarvat;
• Painotettu viivästyminen syksyllä ja uusien hampaiden kasvu;
• Ohut iho, jossa näkyvät suonet;
• Silmät ulkonevat ja silmäluomien sulkemisella on vaikeuksia.

Terveysongelmat, kuten:

• Kuulovamma;
• Niveltulehdus;
• Hauraat luut, joissa on jatkuvia murtumia;
• Diabeteksen kehitys;
• Sydän- ja verisuonitaudit, kuten verenpaine ja sydämen vajaatoiminta.

Jos jokin näistä oireista ilmenee ensimmäisen tai toisen elämän vuoden aikana, on tärkeää tiedottaa siitä lastenlääkärille, jotta hän voi arvioida näitä ominaisuuksia ja vahvistaa taudin diagnoosin..

Kuinka hoito tehdään

Tälle sairaudelle ei ole erityistä hoitomuotoa, ja siksi lääkäri ehdottaa joitain hoitoja esiintyvien ongelmien mukaan. Käytetyimpiä hoitomuotoja ovat:

• Aspiriinin päivittäinen käyttö: antaa pitää veren ohuempana, välttäen hyytymien muodostumista, jotka voivat aiheuttaa sydänkohtauksia tai aivohalvauksia;
• Fysioterapiaistunnot: auttaa lievittämään niveltulehduksia ja lujittamaan lihaksia välttäen helposti murtumia;
• leikkauksia: niitä käytetään vakavien ongelmien hoitamiseen tai estämiseen, etenkin sydämessä.

Lisäksi lääkäri voi määrätä muita lääkkeitä, kuten statiinit kolesterolin vähentämiseksi tai kasvuhormonit, jos lapsi on esimerkiksi hyvin alipainoinen.

Useiden terveydenhuollon ammattilaisten on seurattava progeriasta kärsivää lasta, koska tämä tauti lopulta vaikuttaa useisiin järjestelmiin. Siksi, kun lapselle alkaa esiintyä nivel- ja lihaskipuja, hänen tulisi nähdä ortopedi, jotta hän suosittelee asianmukaista lääkehoitoa ja antaa ohjeita nivelten säästämiseksi välttäen niveltulehduksen ja nivelrikon pahenemista..

Sydäntautilääkärin on oltava mukana lapsessa diagnoosin tekohetkestä lähtien, koska suurin osa taudin kantajista kuolee sydänkomplikaatioiden vuoksi.

Kaikilla progeriapotilailla on oltava ravitsemusterapeutin ohjaama ruokavalio osteoporoosin välttämiseksi niin paljon kuin mahdollista ja parantaa aineenvaihduntaa..

On myös suositeltavaa harjoittaa fyysistä liikuntaa tai urheilua vähintään kahdesti viikossa, koska se parantaa verenkiertoa, vahvistaa lihaksia, häiritsee mieltä ja siten perheen elämänlaatua.

Psykologin neuvoista voi olla hyötyä myös lapselle ymmärtää hänen sairautensa ja masennus.