Mikä on SCID (vakava yhdistetty immuunikato-oireyhtymä)

Vaikea yhdistetty immuunikato-oireyhtymä (SCID) kattaa joukon sairauksia, jotka ovat olleet syntymästä lähtien ja joille on ominaista immuunijärjestelmän muutos, jossa vasta-aineita on vähän ja lymfosyytit ovat vähän tai puuttuvat, mikä tekee kehosta kyvyttömyys suojata infektioilta, asettaa vauvan vaaraan, ja voi jopa johtaa kuolemaan.

Taudin yleisimmät oireet johtuvat tartuntataudeista, ja sairautta parantava hoito muodostuu luuytimensiirrosta..

Mahdolliset syyt

SCID: tä käytetään luokittelemaan joukko sairauksia, jotka voivat johtua X-kromosomiin liittyvistä geenivirheistä ja myös ADA-entsyymin puutteesta ...

Mitä oireita?

SCID-oireet ilmenevät yleensä ensimmäisen elämän vuoden aikana ja niihin voi sisältyä tartuntatauteja, jotka eivät reagoi hoitoon, kuten keuhkokuume, aivokalvontulehdus tai sepsis, joita on vaikea hoitaa eikä yleensä reagoi lääkityksen käyttöön, sekä iho-infektioita, hiivainfektioita suun ja vaippien alueella, ripulia ja maksainfektioita.

Mikä on diagnoosi?

Diagnoosi tehdään, kun lapsi kärsii toistuvista infektioista, joita ei ratkaista hoidolla. Koska tauti on perinnöllinen, jos joku perheenjäsenistä kärsii tästä oireyhtymästä, lääkäri pystyy diagnosoimaan taudin heti lapsen syntymän jälkeen. Se koostuu verikokeista vasta-aineiden ja T-solujen tason arvioimiseksi..

Kuinka hoito tehdään

Tehokkain SCID-hoito on luuytimen kantasolujen siirtäminen terveeltä ja yhteensopivalta luovuttajalta, joka useimmissa tapauksissa parantaa tautia.

Kunnes yhteensopivaa luovuttajaa ei löydy, hoito koostuu tartunnan ratkaisemisesta ja uusien tartuntojen estämisestä eristämällä lapsi eristämällä lapsi muista, jotka voivat olla tautien leviämisen lähde..

Lapselle voidaan myös tehdä immuunikatokorjaus immunoglobuliinikorvauksella. Tämä annosteltava vain lapsille, jotka ovat yli 3 kuukautta ja / tai joilla on jo tartunnan saaneita infektioita..

ADA-entsyymin puutteesta johtuvien SCID-lasten kohdalla lääkäri voi ilmoittaa entsyymikorvaushoidon, joka sisältää viikoittain toiminnallisen ADA: n, joka mahdollistaa immuunijärjestelmän palautumisen noin 2–4 kuukaudessa hoidon aloittamisen jälkeen..

Lisäksi on tärkeää mainita, että eläville tai heikennetyillä viruksilla saatavia rokotteita ei pidä antaa näille lapsille, ennen kuin lääkäri määrää toisin..