Mikä on Cri du Chat -oireyhtymä
Cri du Chat -oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomaalisesta epänormaalisuudesta, mikä voi johtaa neuropsykomotorisen kehityksen ja henkisen vamman viivästymiseen.
Tämän taudin nimi johtuu ominaisesta oireesta, jossa lasten itku on samanlainen kuin kissan akuutti itku, joka tapahtuu kurkunpään epämuodostuman johdosta, ja muuttuu vähemmän ominaiseksi lapsen kasvaessa.
Mahdolliset oireet
Oireet voivat olla enemmän tai vähemmän vakavia, riippuen kromosomin 5 poiston laajuudesta. Tyypillisin on itku, joka on samanlainen kuin akuutti kissan miau. Lisäksi ne voivat olla ikärajansa alaisia, mikrosefaaliset, silmien etäisyydellä, alhaisella nenäsillalla, kehityksen viivästymisellä, hypotonialla, pienellä leualla, yhdellä viivalla kämmenessä, henkisellä viivästymisellä ja syndaktiisesti käsissä ja jaloissa.
Lapsilla, joilla on Cri Du Chat -oireyhtymä, on heidän henkisen vammansa takia suuria oppimisvaikeuksia. Joillakin lapsilla on myös joitain ruokintavaikeuksia, ja voi olla tarpeen käyttää putkea, joka vie ruoan vatsaan.
Yleensä lapset, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä, alkavat kävellä myöhässä, yleensä 3 vuoden ikäisenä, ja yleensä kävely on hankala ja ilmeisesti hankala. Lisäksi heillä voi olla omituista käyttäytymistä, kuten ravistamalla paljon päätään, puremalla ja puristamalla vierekkäin olevia ihmisiä, pakkomielle tiettyjä esineitä ja vetämällä esimerkiksi hiuksiaan.
Mikä aiheuttaa
Cri du Chat -oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomaalisesta poikkeavuudesta, joka johtuu kromosomin 5 lyhyen osan poistumisesta. Mitä suurempi kromosomin poisto, sitä vakavampi henkinen vamma ja kehityksen viivästyminen.
Kuinka hoito tehdään
Tähän mennessä tähän tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoa, joka on suoritettava puheterapeutien, fysioterapeuttien ja toimintaterapeuttien avulla ja antaa lapselle mahdollisuuden kehittyä motorisessa koordinaatiossa, kognitiivisissa ja havainnollisissa taitoissa, päivittäisessä elämässä ja ihmissuhteet.
Hoito on tärkeää aloittaa mahdollisimman pian, koska varhainen stimulaatio mahdollistaa paremman kehityksen, sopeutumisen ja hyväksymisen yhteiskunnassa.
