Peitetty oireyhtymä

Pendredin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kuuroisuus ja laajentunut kilpirauhasen aiheuttama struuma. Tämä sairaus kehittyy lapsuudessa. 

Pendredin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta on joitain lääkkeitä, jotka voivat auttaa säätämään kehon kilpirauhashormonien tasoa, tai joitain tekniikoita kuulon ja kielen parantamiseksi. 

Rajoituksista huolimatta Pendred-oireyhtymä voi johtaa normaaliin elämään.

Oire oireita oireista

Pendred-oireyhtymän oireet voivat olla:

• Kuulon menetys;
• struuma;
• Vaikea puhu tai sanaton;
• Tasapainon puute.

Kuuruus Pendredin oireyhtymässä on etenevä, alkaa heti syntymän jälkeen ja pahenee vuosien varrella. Tästä syystä kielen kehitys lapsuuden aikana on monimutkaista, ja lapsista tulee usein tyhmä. 

Goiter johtuu kilpirauhanen toimintaongelmista, mikä johtaa kehon hormonitasojen muutoksiin, jotka voivat aiheuttaa yksilöiden kilpirauhasen vajaatoiminta. Vaikka nämä hormonit vaikuttavat yksilöiden kasvuun, tämän taudin potilailla on kuitenkin normaali kehitys. 

Taudin oireyhtymän diagnoosi

Pendredin oireyhtymä voidaan diagnosoida audiometrialla, tutkimuksella, joka auttaa mittaamaan henkilön kykyä kuulla; magneettikuvaus kuvan sisäkorvan toiminnan arvioimiseksi tai geneettiset testit mutaatioiden tunnistamiseksi tämän oireyhtymän esiintymisestä vastaavassa geenissä. Kilpirauhasen toimintatesti voi olla hyödyllinen myös tämän taudin vahvistamiseksi. 

Taudin oireyhtymän hoito

Pendredin oireyhtymän hoito ei paranna sairautta, mutta auttaa hallitsemaan potilaiden oireita.

Potilaille, jotka eivät ole vielä täysin menettäneet kuuloaan, voidaan kuulon apuvälineet tai sisäkorvaimplantit asettaa palaamaan osa kuulosta. Paras asiantuntija, jota neuvoa näissä tapauksissa, on otorinorynologi. Puheterapia ja puheterapiaistunnot voivat auttaa parantamaan yksilöiden kieltä ja puhetta. 

Kilpirauhasen, etenkin struuma, ongelmien ja kehon kilpirauhashormonien vähentymisen hoitamiseksi on suositeltavaa, että otat yhteyttä endokrinologiin, jotta saat lisätietoja tyroksiinihormonihoidosta kilpirauhasen toiminnan ohjaamiseksi..

Hyödyllisiä linkkejä:

• Hurlerin oireyhtymä
• Alport-oireyhtymä
• struuma