Proteusoireyhtymä, mikä se on, syyt ja hoito

Proteusoireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on luonteenomaista luiden, ihon ja muiden kudosten liiallinen ja epäsymmetrinen kasvu, joka johtuu useiden raajojen ja elinten, lähinnä käsivarsien, jalkojen, kallo- ja selkäytimen giganismista..

Proteus-oireyhtymän oireet ilmenevät yleensä 6–18 kuukauden ikäisinä, ja liiallisella ja suhteettomalla kasvulla on taipumus pysähtyä murrosiässä. On tärkeää, että oireyhtymä tunnistetaan nopeasti, jotta voidaan ryhtyä välittömiin toimenpiteisiin muodonmuutosten korjaamiseksi ja oireyhtymän potilaiden kehon kuvan parantamiseksi välttäen psykologisia ongelmia, kuten esimerkiksi sosiaalista eristäytymistä ja masennusta..

Proteus-oireyhtymän syyt

Proteus-oireyhtymän syytä ei ole vielä selvitetty, mutta uskotaan, että se on geneettinen sairaus, joka johtuu ATK1-geenin spontaanista mutaatiosta, joka tapahtuu sikiön kehityksen aikana.

Geneisestä proteiini-oireyhtymästä huolimatta ei katsota olevan perinnöllinen, eikä mutaatiota siirretä vanhemmilta lapsille. Jos perheessä on kuitenkin Proteus-oireyhtymän tapauksia, suositellaan geneettisen neuvonnan antamista, koska tämän geneettisen mutaation esiintymiselle saattaa olla suurempi taipumus..

Geneettisen neuvonnan lisäksi oireyhtymän kehittymismahdollisuuksista tiedotetaan myös perheen tilalle sen valmistelemiseksi vauvan saapumiseen. Selvitä, miten geneettinen neuvonta tehdään.

Tärkeimmät oireet

Proteus-oireyhtymän kliinisiä oireita on useita, mutta yleisimmät oireet ovat:

• Käsien, jalkojen, kallon ja selkäytimen muodonmuutokset;
• Vartalon epäsymmetria;
• Liialliset ihon taitokset;
• Selkärangan ongelmat;
• Pidemmät kasvot;
• Sydänvaivat;
• Syylät ja kevyet täplät kehossa;
• Laajentunut perna;
• Lisääntynyt sormen halkaisija, jota kutsutaan digitaaliseksi hypertrofiaksi;
• Henkinen kehitysvammaisuus.

Joillakin potilailla voi lisäksi olla muita oireita, kuten kouristuksia, huulten laajentumista tai näköhäiriöitä. Useimmissa tapauksissa potilaat kuitenkin kehittävät yleensä älyllisiä kykyjään ja voivat elää normaalin elämän..

On tärkeää, että oireyhtymä tunnistetaan ja potilasta seurataan oireiden alkamisen jälkeen komplikaatioiden, kuten harvinaisten kasvainten tai syvän laskimotromboosin, jota seuraa keuhkoembolismi, välttämiseksi, jotta voidaan välttää komplikaatioita..

Kuinka hoito tehdään

Proteus-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, ja lääkäri suosittelee yleensä erityisiä lääkkeitä taudin oireiden hallintaan kudosten korjaamiseen, tuumorien poistamiseen ja potilaan estetiikan parantamiseen tarkoitettujen leikkausten lisäksi..

Lisäksi on erittäin tärkeää, että hoitoa suorittaa monitieteinen terveydenhuollon ammattilaisten ryhmä, johon tulisi kuulua esimerkiksi lastenlääkärit, ortopedit, plastiikkakirurgit, ihotautilääkärit, hammaslääkärit, neurokirurgit ja psykologit. Tällä tavoin henkilöllä on kaikki tarvittavat tuet hyvän elämänlaadun saavuttamiseksi.

On suositeltavaa, että oireyhtymään osallistuvalle tehdään määräajoin tutkimuksia, jotta voidaan tunnistaa muun tyyppiset muutokset ja monitieteisen ryhmän seuranta, joka tapahtuu säännöllisesti. Ymmärrä, kuinka Proteus-oireyhtymän hoito tulisi tehdä.