Mikä on mukopolysakkaridioosi ja miten sitä hoidetaan
Mukopolysakkaridille on ominaista ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat entsyymin puuttumisesta, jonka tehtävänä on sulattaa sokeri, jota kutsutaan mukopolysakkaridiksi, joka tunnetaan myös nimellä glukosaminoglykaani.
Tämä on harvinainen sairaus ja vaikea diagnosoida, koska sen oireet ovat hyvin samanlaisia kuin muut sairaudet, kuten maksa ja perna, laajentuminen, luiden ja nivelten muodonmuutokset, näköhäiriöt ja hengitysvaikeudet, esimerkiksi.
Mukopolysakkaridoosilla ei ole parannuskeinoa, mutta voidaan suorittaa hoito, joka hidastaa taudin kehittymistä ja tarjoaa henkilölle paremman elämänlaadun. Hoito riippuu mukopolysakkaridoosin tyypistä ja se voidaan suorittaa entsyymikorvauksella, luuytimensiirroilla, fysioterapialla tai esimerkiksi lääkkeillä.
Mukopolysakkaroidityypit
Mukopolysakkaridioosi voi olla monentyyppistä, joka liittyy entsyymiin, jota elimistö ei pysty tuottamaan, ja ilmenee siten erilaisia oireita kullekin sairaudelle. Erityyppisiä mukopolysakkaridoosia ovat:
- Tyyppi 1: Hurler, Hurler-Schele tai Schele-oireyhtymä;
- Tyyppi 2: Hunterin oireyhtymä;
- Tyyppi 3: Sanfilippo-oireyhtymä;
- Tyyppi 4: Morquion oireyhtymä. Lisätietoja tyypin 4 mukopolysakkharidoosista;
- Tyyppi 6: Maroteux-Lamyn oireyhtymä;
- Tyyppi 7: Sly-oireyhtymä.
Mahdolliset syyt
Mukopolysakkaridioosi on perinnöllinen geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se kulkee vanhemmilta lapsille ja on autosomaalisesti taantuva sairaus, tyyppiä II lukuun ottamatta. Tälle sairaudelle on ominaista kehon kyvyttömyys tuottaa tiettyä entsyymiä, joka hajottaa mukopolysakkaridit.
Mukopolysakkaridit ovat pitkäketjuisia sokereita, tärkeitä erilaisten kehon rakenteiden, kuten ihon, luiden, rustojen ja jänteiden, muodostumiselle, jotka kerääntyvät näihin kudoksiin, mutta jotka on uusittava. Tätä varten tarvitaan entsyymejä niiden hajottamiseksi, jotta ne voidaan sitten poistaa ja korvata uusilla mukopolysakkarideilla.
Jotkut näistä entsyymeistä ei kuitenkaan välttämättä ole läsnä mukopolysakkaridin hajottamisessa ihmisillä, joilla on mukopolysakkaridoosi, jolloin uusiutumissykli keskeytyy, mikä johtaa näiden sokerien kertymiseen kehon solujen lysosomeihin, heikentäen niiden toimintaa ja aiheuttaen muut sairaudet ja epämuodostumat.
Mitä oireita?
Mukopolysakkharidoosin oireet riippuvat potilaan sairaustyypistä ja ovat progressiivisia, mikä tarkoittaa, että ne pahenevat sairauden edetessä. Jotkut oireista ovat:
- Laajentunut maksa ja perna;
- Luun muodonmuutokset;
- Nivel- ja liikkuvuusongelmat;
- Lyhyt pituus;
- Hengitystieinfektiot;
- Napanuolen tai nivelsisäke;
- Hengityselinten ja sydän- ja verisuonitaudit;
- Kuulo- ja näköongelmat;
- Uniapnea;
- Muutokset keskushermostossa;
- Pää suurennettu.
Lisäksi useimmilla ihmisillä, jotka kärsivät tästä taudista, on myös ominainen kasvojen morfologia.
Mikä on diagnoosi?
Yleensä mukopolysakkaridoosin diagnoosi koostuu oireiden ja oireiden arvioinnista ja laboratoriokokeista.
Kuinka hoito tehdään
Hoito riippuu ihmisen mukopolysakkaroosityypistä, sairauden tilasta ja syntyvistä komplikaatioista, ja se tulisi tehdä mahdollisimman pian..
Lääkäri voi suositella esimerkiksi entsyymikorvaushoitoa, luuydinsiirtoja tai fysioterapiaistuntoja. Lisäksi sairauden aiheuttamia komplikaatioita on myös hoidettava.
