Mikä on neurofibromatoosi ja päätyypit

Neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä Von Recklinghausenin tauti, on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee noin 15 vuoden ikäisenä ja aiheuttaa hermostollisen kudoksen epänormaalia kasvua kehossa muodostaen pieniä ulkoisia kasvaimia, joita kutsutaan neurofibromiksi..

Yleensä, neurofibromatoosi on hyvänlaatuinen eikä aiheuta riskiä terveydelle, mutta koska se aiheuttaa ulkoisten kasvaimien ilmestymisen, se voi johtaa kehon muodonmuutumiseen, joka johtaa siihen, että sairastuneet ihmiset aikovat tehdä leikkauksen niiden poistamiseksi..

Vaikka neurofibromatoosilla ei ole paranemista, koska kasvaimet voivat kasvaa takaisin, leikkauksella tai sädehoidolla voidaan yrittää vähentää kasvainten kokoa.

Neurofibromatoosin tyypit

Neurofibromatoosi voidaan jakaa kolmeen tyyppiin:

• Tyypin 1 neurofibromatoosi: aiheuttamat mutaatiot kromosomissa 17, jotka vähentävät neurofibromiinin, proteiinin, tuottoa, jota elin käyttää estämään kasvainten esiintyminen. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi myös aiheuttaa näköhäiriöitä ja impotenssia;
• Tyypin 2 neurofibromatoosi: aiheuttamat mutaatiot kromosomissa 22, vähentäen merliinin tuotantoa, joka on toinen proteiini, joka estää tuumorien kasvua terveillä yksilöillä. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi aiheuttaa kuulon menetyksen;
• Schwannomatose: se on harvimman tyyppinen sairaus, jossa kasvaimet kehittyvät kallossa, selkäytimessä tai ääreishermoissa. Yleensä tämän tyyppiset oireet esiintyvät 20-25-vuotiaina.

Neurofibromatoosin tyypistä riippuen oireet voivat vaihdella. Joten tarkista kunkin neurofibromatoosin tyypin yleisimmät oireet.

Mikä aiheuttaa neurofibromatoosin

Neurofibromatoosi johtuu geneettisistä muutoksista joissakin geeneissä, erityisesti kromosomissa 17 ja kromosomissa 22. Lisäksi harvinaiset Schwannomatoositapaukset näyttävät johtuvan muutoksista spesifisissä geeneissä, kuten SMARCB1 ja LZTR. Kaikki muutetut geenit ovat tärkeitä tuumorien tuotannon estämisessä, ja siksi, kun niihin vaikuttaa, ne johtavat neurofibromatoosille tyypillisten kasvainten esiintymiseen.

Vaikka suurin osa diagnosoiduista tapauksista siirretään vanhemmilta lapsille, on myös ihmisiä, joilla ei ehkä ole koskaan ollut tauditapauksia perheessä..

Kuinka hoito tehdään 

Neurofibromatoosin hoito voidaan suorittaa leikkauksella elinten paineita aiheuttavien kasvainten poistamiseksi tai sädehoidolla niiden koon pienentämiseksi. Mikään hoito ei kuitenkaan takaa paranemista tai estäisi uusien kasvainten muodostumisen.

Vakavimmissa tapauksissa, joissa potilaalla kehittyy syöpä, voi olla tarpeen suorittaa hoito pahanlaatuisiin kasvaimiin kohdistuvalla kemoterapialla tai sädehoidolla. Lisätietoja neurofibromatoosin hoidosta.