Mikä on mukula-skleroosi ja miten sitä hoidetaan

Mukulakukoskleroosi tai Bournevillen tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista hyvänlaatuisten kasvainten epänormaali kasvu kehon eri elimissä, kuten aivoissa, munuaisissa, silmissä, keuhkoissa, sydämessä ja iholla, aiheuttaen oireita, kuten epilepsia, kehitysviive tai kystat munuaiset, alueelta riippuen.

Tämä sairaus ei parane, mutta sitä voidaan hoitaa lääkkeillä oireiden vähentämiseksi, kuten kohtausten vastaisilla lääkkeillä, esimerkiksi psykologian, fysioterapian tai toimintaterapiaistuntojen avulla elämänlaadun parantamiseksi..

On vielä yksi sairaus, joka aiheuttaa samanlaisia ​​oireita kasvainten kasvun kanssa kehossa, mutta se vaikuttaa vain ihoon ja tunnetaan nimellä neurofibromatoosi.

Tärkeimmät oireet

Mukulaisen skleroosin oireet vaihtelevat kasvainten sijainnin mukaan:

1. Iho

• Kevyet täplät iholla;
• Ihon kasvu kynnen alla tai ympärillä;
• Kasvot kasvoilla, samanlaiset kuin akne;
• Punertavat laastarit iholla, joiden koko voi kasvaa ja paksuata.

2. Aivot

• epilepsia;
• Kehitysviive ja oppimisvaikeudet;
• ylivilkkaus;
• aggressio;
• Skitsofrenia tai autismi.

3. Sydän

• sydämentykytys;
• rytmihäiriö;
• Hengenahdistus;
• huimaus;
• pyörtyminen;
• Rintakipu.

4. Keuhkot

• Jatkuva yskä;
• Hengenahdistus.

5. Munuaiset

• Verinen virtsa;
• Lisääntynyt virtsaaminen, etenkin yöllä;
• Käsien, jalkojen ja nilkkojen turvotus.

Yleensä nämä oireet ilmenevät lapsuudessa ja diagnoosi voidaan tehdä kariotyypin, kallon tomografian ja magneettisen resonanssin geenitesteillä. On kuitenkin myös tapauksia, joissa oireet voivat olla hyvin lieviä ja jäädä huomaamatta aikuisuuteen saakka.

Mikä on elinajanodote?

Tapa, jolla mukulainen skleroosi kehittyy, on hyvin vaihteleva, ja sillä voi olla vain muutamia oireita joillekin ihmisille tai siitä voi tulla merkittävä rajoitus toisille. Lisäksi taudin vakavuus vaihtelee myös sairastuneen elimen mukaan, ja kun se ilmenee aivoissa ja sydämessä, se on yleensä vakavampi.

Elinajanodote on kuitenkin usein korkea, koska harvoin syntyy komplikaatioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Kuinka hoito tehdään

Mukulaisen skleroosin hoidolla pyritään vähentämään sairauden oireita ja parantamaan potilaan elämänlaatua. Siksi on tärkeää, että henkilöä tarkkaillaan ja että hän neuvoo säännöllisesti esimerkiksi neurologin, nefrologin tai kardiologin kanssa parhaan hoidon osoittamiseksi..

Joissakin tapauksissa hoito voidaan suorittaa kohtauslääkkeillä, kuten Valproate semisodium, Karbamazepiini tai Phenobarbital, kouristusten estämiseksi, tai muilla lääkkeillä, kuten Everolimo, joka estää esimerkiksi kasvaimen kasvua aivoissa tai munuaisissa. esimerkki. Iholla kasvavien kasvainten tapauksessa lääkäri voi määrätä Sirolimuusin kanssa käytettävän voiteen käytön kasvainten koon pienentämiseksi.

Lisäksi fysioterapia, psykologia ja toimintaterapia ovat välttämättömiä, jotta yksilö voi paremmin selviytyä sairaudesta ja saada paremman elämänlaadun..