Ymmärrä miten tunnistaa ja hoitaa Fanconin anemia

Fanconin anemia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joka on harvinainen ja esiintyy lapsilla synnynnäisten epämuodostumien muodostumisen yhteydessä, joka nähdään syntymän yhteydessä, etenevä luuytimen vajaatoiminta ja taipumus syöpään, muutokset, jotka yleensä havaitaan 3–12-vuotiaita.

Tätä tautia kutsutaan anemiaksi, vaikka sillä voi olla useita merkkejä ja oireita, kuten muutoksia luissa, ihopisteissä, munuaisten vajaatoiminnassa, lyhyessä ikässä ja kasvainten ja leukemian kehittymismahdollisuuksissa. verisolujen luuytimen kautta.

Fanconin anemian hoitamiseksi on tarpeen seurata hematologia, joka neuvoo verensiirtoja tai luuytimensiirtoja. Seulonta ja varotoimenpiteet syövän estämiseksi tai havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa ovat myös erittäin tärkeitä..

Tärkeimmät oireet

Joitakin Fanconi-anemian oireita ovat:

• anemia, alhaiset verihiutaleet ja vähemmän valkosoluja, mikä lisää heikkouden, huimauksen, kalpeuden, violettipisteiden, verenvuodon ja toistuvien infektioiden riskiä;
• Luun epämuodostumat, kuten peukalon puuttuminen, pieni peukalo tai käsivarsin lyhentyminen, hienosäädetyt kasvot, joilla on pieni suu, pienet silmät ja pieni leuka;
• Lyhyt pituus, koska lapset ovat syntyneet painoin ja paksuudeltaan alhaisina ikäänsä odotettavissa;
• Ihokohdat kahvin ja maidon väri;
• Lisääntynyt syöpäriski, kuten leukemiat, myelodysplasiat, ihosyöpä, pään ja kaulan syöpä sekä sukupuolielinten ja urologiset alueet;
• Näön ja kuulon muutokset.

Nämä muutokset johtuvat geneettisistä virheistä, jotka siirretään vanhemmilta lapsille ja jotka vaikuttavat näihin kehon osiin. Jotkut merkit ja oireet voivat olla joissain ihmisissä voimakkaampia kuin toisissa, koska geneettisen muutoksen voimakkuus ja tarkka sijainti voivat vaihdella henkilöittäin.

Kuinka diagnoosi tehdään

Fanconin anemian diagnoosiin epäillään kliinistä havaintoa ja taudin oireita. Verikokeet, kuten täydellinen verimäärä, samoin kuin kuvantamistestit, kuten MRI, luiden ultraääni ja röntgenkuvaus, voivat olla hyödyllisiä tautiin liittyvien ongelmien ja epämuodostumien tunnistamisessa..

Diagnoosi vahvistetaan pääasiassa geenitestillä, jota kutsutaan kromosomaalisen herkkyystestiksi, joka vastaa DNA-solujen katkeamisten tai mutaatioiden havaitsemisesta verisoluissa.

Kuinka hoito tehdään

Fanconi-anemian hoito tapahtuu hematologin ohjauksessa. Hän suosittelee verensiirtoja ja kortikosteroidien käyttöä veren aktiivisuuden parantamiseksi..

Kun luuydin menee konkurssiin, se on kuitenkin mahdollista parantaa vain luuytimensiirrolla. Jos henkilöllä ei ole yhteensopivaa luovuttajaa tämän elinsiirron suorittamiseen, voidaan käyttää androgeenihormonihoitoa vähentämään verensiirtojen määrää, kunnes luovuttaja löytyy.

Tämän oireyhtymän omaavalla henkilöllä ja hänen perheillään on myös oltava seuranta ja neuvoja geneetikolta, joka neuvoo tutkimuksissa ja seuraa muita ihmisiä, joilla voi olla tauti tai välittää tämä tauti lapsilleen..

Lisäksi geneettisen epävakauden ja lisääntyneen syöpäriskin takia on erittäin tärkeää, että tätä tautia sairastavalle henkilölle suoritetaan säännölliset seulonnat ja toteutetaan joitain varotoimenpiteitä, kuten:

• Älä tupakoi;
• Vältä alkoholijuomien käyttöä;
• Suorita rokotus HPV: tä vastaan;
• Vältä altistamasta itsesi säteilylle, kuten röntgenkuvaukselle;
• Vältä liiallista altistumista tai ilman suojaa auringolta;

On myös tärkeää käydä neuvotteluissa ja seurata muita asiantuntijoita, jotka havaitsevat mahdolliset muutokset, kuten hammaslääkäri, ENT, urologi, gynekologi tai puheterapeutti.