Synnynnäiset sairaudet, mitä ovat ja yleisiä tyyppejä

Synnynnäiset sairaudet, joita kutsutaan myös geneettisiksi vikoiksi tai geneettisiksi epämuodostumiksi, ovat muutoksia, jotka syntyvät sikiön muodostumisen aikana raskauden aikana ja jotka voivat päästä vaikuttamaan mihin tahansa ihmisen kehon kudokseen, kuten luihin, lihaksiin tai elimiin. Tämän tyyppiset muutokset johtavat yleensä epätäydelliseen kehitykseen, joka lopulta vaikuttaa erilaisten elinten estetiikkaan ja jopa oikeaan toimintaan.

Hyvän osan synnynnäisiä sairauksia voidaan tunnistaa raskauden kolmella ensimmäisellä kuukaudella. Synnytyslääkäri voi diagnosoida synnytyksen aikana tai lastenlääkäri ensimmäisen elämän vuoden aikana. On kuitenkin myös joitain tapauksia, joissa geneettinen muutos vaikuttaa myöhempiin kykyihin, kuten puhuminen tai kävely, tai jotka vaativat erittäin spesifisiä testejä, jotka voidaan tunnistaa ja lopulta diagnosoida myöhemmin.

Hyvin vakavissa synnynnäisissä sairauksissa, jotka estävät vauvan selviytymisen, keskenmenoa voi tapahtua milloin tahansa raskauden aikana, vaikka se on yleisempi raskauden ensimmäisellä puoliskolla..

Mikä aiheuttaa synnynnäisen sairauden

Synnynnäiset sairaudet voivat johtua geneettisistä muutoksista tai ympäristöstä, jossa henkilö raskaaksi tai syntynyt, tai näiden kahden tekijän yhdistelmästä. Joitakin esimerkkejä ovat:

• Geneettiset tekijät:

Kromosomimuutokset lukumäärään nähden, kuten 21-trisomisessa, jota tunnetaan yleisesti nimellä Downin oireyhtymä, mutanttigeenit tai muutokset kromosomirakenteessa, kuten herkkä X-oireyhtymä.  

• Ympäristötekijät:

Jotkut muutokset, jotka voivat johtaa syntymävaurioon, ovat lääkkeiden käyttö raskauden aikana, virustartunnat sytomegalovirus, toksoplasma ja treponema pallidum, altistuminen säteilylle, savukkeille, ylimääräiselle kofeiinille, liialliselle alkoholin kulutukselle, kosketukseen esimerkiksi raskasmetallien kuten lyijyn, kadmiumin tai elohopean kanssa. 

Syntymävaurioiden tyypit

Syntymävauriot voidaan luokitella tyypin mukaan:

• Rakenteellinen poikkeavuus: Downin oireyhtymä, Neuraaliputken muodostumisen vika, sydämen muutokset;
• Syntyneet infektiot: Sukupuoliteitse tarttuvat sairaudet, kuten syfilis tai klamydia, toksoplasmoosi, vihurirokko;
• Alkoholin kulutus: Sikiön alkoholioireyhtymä

Geneettisen epämuodostuman merkit ja oireet luokitellaan yleensä oireyhtymän perusteella, joka aiheuttaa spesifisen vian, jotkut ovat yleisempiä, kuten:

• henkinen vamma,
• litistetty tai puuttuva nenä,
• huulen rako,
• pyöreä pohja,
• erittäin pitkänomaiset kasvot,
• erittäin alhaiset korvat.

Lääkäri voi tunnistaa muutoksen raskauden ultraäänitutkimuksen aikana tarkkailemalla vauvan ulkonäköä syntymän yhteydessä tai tarkkailemalla tiettyjä ominaisuuksia ja tiettyjen kokeiden tuloksen jälkeen.

Kuinka estää

Sikiövaurioiden välttäminen ei ole aina mahdollista, koska tapahtuu muutoksia, jotka eivät ole meidän valvontamme ulkopuolella, mutta synnytystä edeltävä hoito ja kaikkien lääketieteellisten ohjeiden noudattaminen raskauden aikana on yksi varotoimenpiteistä, jotka on toteutettava sikiön komplikaatioiden riskin vähentämiseksi..

Tärkeitä suosituksia ei ole lääkityksen ottaminen ilman lääkärin neuvoja, alkoholinkäyttöisten alkoholijuomien käyttäminen raskauden aikana, laittomien huumeiden käyttö, tupakointi ja savukkeensavun lähellä olevien paikkojen välttäminen, terveellisten ruokien syöminen ja vähintään 2 litran veden juominen päivässä.