Thalasemia, oireet, tyypit ja diagnoosi

Talasemia, joka tunnetaan myös nimellä Välimeren anemia, on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hemoglobiinisynteesin virhe, joka johtaa toiminnallisiin muutoksiin. Se johtuu tosiasiasta, että talassemiassa yhdistetään harvat gloaminglobulit, jotka muodostavat hemoglobiinin, häiritsemällä happea kuljetettaessa kankaita..

Talassemian kliiniset ilmenemismuodot riippuvat kärsivien solujen lukumäärästä ja läsnä olevan geneettisen mutaation tyypistä, mikä voi ilmetä esimerkiksi väsymyksenä, kasvun viivästymisenä, kalpeutena ja hepatomegaliana. Talasemia on perinnöllinen geneettinen sairaus, joten se ei ole tarttuva eikä aiheuta ravitsemuksellisista puutteista, mutta tietyntyyppisen talassemian tapauksessa hoitoon voi liittyä oikea ruokavalio. 

Tärkeimmät oireet

Yleensä talassemian vähäinen muoto, joka on sairauden lievin muoto, aiheuttaa lievän anemian ja kalpeuden, jota potilas ei yleensä huomaa. Tämän taudin vakavin muoto voi kuitenkin aiheuttaa:

• väsymys;
• ärtyneisyys;
• Heikentynyt immuunijärjestelmä ja alttiita infektioille;
• Kasvun tuotto;
• Hengitys leikkaa vaikeudet;
• kalpeus;
• Ruokahalun puute.

Taudin ajan myötä se voi myös aiheuttaa maksan, maksan, sydämen ja lasten ongelmia keltaisuuden, joka on ihon ja silmien keltainen väri, lisäksi..

Tyypit talasemia

Talassemia jaetaan alfa- ja beeta-aiheisiin gloin-ketjun mukaan. Alfatalassemiassa puuttuu hemoglobiinin alfa-solujen tuotanto, vaikka beetatalassemiassakin beeta-solujen tuottaminen puuttuu.,

1. Alfatalasemia

Se johtuu veren hemoglobiinien alfa-globiinimolekyylin muutoksesta, ja se voidaan jakaa:

• Thalasseminen alfa-kyyneli: sille on ominaista lievä anemia, joka johtuu vain yhden alfa-globiiniketjun liukenemisesta;
• Hemoglobiini H -tauti: sille on ominaista, että 3 tai 4 alfa-geeniä, jotka liittyvät alfa-globiiniketjuun, ei ole tuotettu, ja sitä pidetään yhtenä taudin vakavista muodoista;
• Bartin hemoglobiini-sikiön hydropsiaoireyhtymä: se on vakavin talassemia-tyyppi, jolle on ominaista kaikkien alfageenien puuttuminen, mikä johtaa sikiön muutokseen kauppasaarron aikana.

2. Beetatalasemia

Sitä tuottaa veren hemoglobiinien beeta-globiinimolekyylin muutos, ja se voidaan jakaa:

• Alaikäinen Thalasemia o Beeta-beeta: se on yksi taudin lievimmistä muodoista, jossa henkilö ei tunne oireita, ja hänelle diagnosoidaan hematologisten testien analyysin jälkeen. Tässä tapauksessa ei suositella erityisen hoidon suorittamista elämän ulkopuolella, mutta lääkäri voi suositella foolihappolisäyksen käyttöä lievän anemian estämiseksi;
• Beetatalassemiavälituote: tuottaa lievää tai vaikeaa anemiaa, ja potilaalla voi olla tarpeen saada veri-verensiirtoja satunnaisesti;
• Beta-pormestari talassemia: se on vakavain beetatalassemian kliininen kuva, mutta beeta-globiinisoluja ei tuoteta, ja on välttämätöntä, että potilas saa säännöllisesti verensiirtoja anemiaasteen vähentämiseksi. Oireet, jotka alkavat ilmestyä ensimmäisinä elämänvuosina ja joille on ominaista kalpeus, liiallinen väsymys, uneliaisuus, ärtyneisyys, näkyvät kasvoominaisuudet, epäterveellinen tunne ja lihava vatsa elinten lisääntymisen vuoksi.

Suuressa talassemiassa voidaan huomata, että kasvu on normaalia hitaampaa, koska lapsi ei ole niin ohut ja kuin ikä odottaa. Lisäksi potilaille, jotka saavat säännöllisesti verensiirtoja, on normaalia ilmoittaa sellaisten lääkkeiden käyttö, jotka estävät kehon ylipainoa.

Kuinka diagnoosi tehdään

Talassemian diagnoosi suoritetaan verikokeilla, kuten verimäärillä, hemoglobiinielektroforeesin lisäksi, jonka tavoitteena on arvioida veressä olevan verenkierron tyyppi. Lisätietoja elektroforeesista ja sen normaaliarvoista.

Geneettinen analyysi voidaan suorittaa myös arvioitaessa taudin vastuullisia geenejä ja erottamalla talassemiatyypit.

Vastasyntyneen seulontaa ei tule suorittaa talassemian diagnosoimiseksi, koska kiertävä hemoglobiini on erilainen eikä voi muuttua, koska talassemian diagnoosi on mahdollista kolmannesta elämäkuusta alkaen.