Klinefelterin oireyhtymä - mikä on hoito

Klinefelterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen muutos, joka vaikuttaa vain miehiin ja joka johtuu ylimääräisestä X-kromosomista seksuaaliparissa. Tämä kromosomaalinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista XXY, aiheuttaa muutoksia sekä fyysisessä että kognitiivisessa kehityksessä, aiheuttaen merkittäviä ominaisuuksia, kuten rintojen suureneminen, kehon solujen puute, esimerkiksi peniksen kehityksen viivästyminen. 

Tätä oireyhtymää ei vieläkään voida parantaa, hormonaalisen testosteronikorvaushoidon voi aloittaa murrosikäisenä, tämä antaa monille lapsille mahdollisuuden kehittyä samanlaisemmin kuin ikäisensä.. 

Tärkeimmät ominaisuudet

Joillakin lapsilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ei välttämättä ole muutoksia, toisilla saattaa kuitenkin olla fyysisiä ominaisuuksia, kuten:

• Hyvin pienet kivekset;
• Hieman tilavat rinnat;
• Ankkuri köydet;
• Poco vello kasvohoito;
• Pienennetty kokoinen penis;
• Normaali korkea ääni;
• hedelmättömyys.

Nämä ominaisuudet on helpompi tunnistaa murrosiän aikana, koska lasten seksuaalisen kehityksen odotetaan tapahtuvan. On kuitenkin muitakin lapsuudesta lähtien tunnistettavia ominaisuuksia, jotka liittyvät erityisesti kognitiiviseen kehitykseen, kuten vaikeudet puhua, viivästyminen käynnistymiseen, ongelmat keskittyä vaikeuksiin ilmaista tunteitasi..

Miksi Klinefelterin oireyhtymä esiintyy

Klinefelterin oireyhtymä johtuu geneettisestä muutoksesta, jolla on ylimääräinen X-kromosomi munuaisessa, joka on XXY XY: n sijasta.

Jos kyse on geneettisestä muutoksesta, tämä oireyhtymä papien menneisyydestä lapsille, ja siksi, tämän todennäköisyyden lisääntyessä, perheessä on vielä muita tapauksia.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Yleensä epäilyt siitä, että lapsella ei ehkä ole Klinefelterin oireyhtymää, ilmestyivät murrosiän aikana, kun sukupuolielimet eivät kehittyneet kunnolla. Siksi diagnoosin vahvistamiseksi on suositeltavaa kuulla lastenlääkäriä karyotyyppitutkimuksen suorittamiseksi, koska ne arvioidaan seksuaalisessa kromosomiparissa, jotta voidaan varmistaa, onko pari XXY. 

Tämän tutkimuksen lisäksi aikuisilla miehillä lääkäri voi pyytää muita testejä, kuten hormonitutkimuksia tai siittiöiden laatua diagnoosin vahvistamiseksi..

Kuinka hoito tapahtuu

Klinefelterin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta lääkäri voi neuvoa testosteronin hormonaalista korvaamista injektioiden avulla liimoihin, koska ne vapauttavat hormonia vähitellen ajan myötä..

Useimmissa tapauksissa tällä hoidolla on parempia tuloksia, kun se aloitetaan murrosikäisenä, siitä ajasta lähtien, jolloin miehet kehittävät seksuaalisia ominaisuuksiaan, mutta se voi olla menestys myös aikuisilla, pääasiassa joidenkin ominaisuuksien, kuten sen, vähentämiseksi. rintojen koko korkea äänenkorkeus. 

Tapauksissa, joissa kognitiivinen viive on suositeltavaa suorittaa hoito kaikkein riittämättömimpien ammattilaisten kanssa. Esimerkiksi, jos puhuminen on vaikeaa, on suositeltavaa kääntyä kielterapeutin puoleen, mutta tämän tyyppisistä seurannoista voidaan keskustella lastenlääkärin kanssa..