Milloin geenitesti (BRCA1 ja BRCA2) tehdään rintasyövälle

Rintasyövän geneettisen testin päätavoitteena on varmistaa rintasyövän kehittymisriski, sen lisäksi, että lääkärillä on mahdollisuus tietää, mikä mutaatio liittyy syöpämuutokseen.

Tämän tyyppinen testi on yleensä tarkoitettu ihmisille, joilla on lähisukulaisia, joilla on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50-vuotiaita, munasarjasyöpä tai miesten rintasyöpä. Koe koostuu verikokeesta, joka tunnistaa molekyylidiagnostiikkatekniikoita käyttämällä yhtä tai useampaa mutaatiota, jotka liittyvät alttiuteen rintasyöpään. Testissä vaadittavat päämarkerit ovat BRCA1 ja BRCA2.

Tärkeää on myös säännölliset kokeet ja olla tietoisia sairauden ensimmäisistä oireista, jotta diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa ja siten hoito alkaa. Opi tunnistamaan rintasyövän varhaiset oireet.

Geneettisen testin hinta

Geneettinen testaus on kallista, koska se tehdään huipputeknisten laitteiden avulla, joilla on korkea herkkyys ja spesifisyys. Siksi geenitestaus voi maksaa 1500–7000 000 dollaria välillä laboratoriosta riippuen, missä se tehdään, eikä sitä sisällytetä terveyssuunnitelmiin. SUS: n suorittamaa tutkimusta varten on kuitenkin mahdollista saada lupa luvanvaraisesti erityinen.

Milloin tehdä

Rintasyövän geneettinen tutkimus on onkologin, mastologin tai geneetikon osoittama tutkimus, joka tehdään verinäytteen analyysistä ja jota suositellaan ihmisille, joiden perheenjäsenillä on diagnosoitu rintasyöpä, naisilla tai miehillä, ennen 50-vuotiaita tai munasarjasyöpä missä iässä tahansa. Tämän testin avulla on mahdollista tietää, onko BRCA1: ssä tai BRCA2: ssa mutaatioita, ja siten on mahdollista tarkistaa rintasyövän kehittymisen mahdollisuus.

Yleensä kun on merkkejä mutaatioiden esiintymisestä näissä geeneissä, henkilölle todennäköisesti kehittyy rintasyöpä koko elämän ajan. Lääkärin tehtävänä on tunnistaa sairauden ilmenemisriski, jotta ennaltaehkäisevät toimenpiteet toteutetaan sairauden kehittymisriskin mukaan.

Kuinka se tehdään

Rintasyövän geneettinen testi tehdään analysoimalla pieni verinäyte, joka lähetetään laboratorioon analysoitavaksi. Tentin suorittamiseen ei vaadita erityistä valmistelua tai paastoa eikä se aiheuta kipua. Eniten mitä voi tapahtua, on lievä epämukavuus keräilyhetkellä..

Tämän testin päätarkoituksena on arvioida BRCA1- ja BRCA2-geenejä, jotka ovat tuumorin suppressorigeenejä, ts. Ne estävät syöpäsoluja lisääntymästä. Kuitenkin, kun missä tahansa näistä geeneistä tapahtuu mutaatio, kasvaimen kehityksen pysäyttämisen tai viivästyttämisen toiminta heikkenee tuumorisolujen lisääntymisen ja siitä johtuen syövän kehittymisen vuoksi..

Tutkittavan metodologian ja mutaation tyypin määrittelee lääkäri ja seuraavien suorittaminen:

• Täydellinen sekvensointi, jossa nähdään koko henkilön genomi, on mahdollista tunnistaa kaikki mutaatiot, jotka sillä on;
• Genomien sekvensointi, missä sekvensoidaan vain spesifiset DNA-alueet, tunnistetaan näillä alueilla olevat mutaatiot;
• Erityinen mutaatiohaku, jossa lääkäri ilmoittaa minkä mutaation hän haluaa tietää, ja suoritetaan erityisiä testejä halutun mutaation tunnistamiseksi, tämä menetelmä sopii paremmin ihmisille, joilla on perheenjäseniä, joilla on jo tunnistettu rintasyövän geneettinen muutos;
• Lisäysten ja poistojen erillinen haku, jossa varmennetaan spesifisten geenien muutokset, tämä menetelmä sopii paremmin niille, jotka ovat jo tehneet sekvensoinnin, mutta tarvitsevat täydentämistä.

Geneettisen testin tulos lähetetään lääkärille ja raportti sisältää havaitsemiseksi käytetyn menetelmän sekä geenien läsnäolon ja tunnistetun mutaation, jos sellainen on. Lisäksi käytetystä menetelmästä riippuen raporttiin voidaan ilmoittaa, kuinka paljon mutaatiota tai geeniä ilmenee, mikä voi auttaa lääkäriä tarkistamaan rintasyövän riskin. Lisätietoja molekyylidiagnoosista.

Mahdolliset tulokset

Kokeen tulokset lähetetään lääkärille raportin muodossa, joka voi olla positiivinen tai negatiivinen. Geneettisen testin sanotaan olevan positiivinen, kun mutaation esiintyminen ainakin yhdessä geenissä varmennetaan, mutta se ei välttämättä osoita, onko henkilöllä syöpä vai ei, tai ikä, jolloin se voi tapahtua, mikä vaatii kvantitatiivisia testejä.

Kuitenkin kun esimerkiksi mutaatio havaitaan BRCA1-geenissä, rintasyövän kehityksestä voi olla jopa 81%, ja henkilölle suositellaan, että hänelle tehdään magneettikuvaus vuosittain sen lisäksi, että hänelle voidaan tehdä mastektomia ehkäisynä..

Negatiivinen geneettinen testi on testi, jossa mutaatiota ei varmennettu analysoiduissa geeneissä, mutta syövän kehittymismahdollisuus on edelleenkin erittäin pieni, mikä vaatii lääketieteellistä seurantaa säännöllisillä tutkimuksilla. Löydä muut testit, jotka vahvistavat rintasyövän.

Onkotyypin DX-tentti

Oncotype DX -testi on myös rintasyövän geneettinen testi, joka tehdään rintojen biopsia-aineiston analyysistä ja jonka tarkoituksena on arvioida rintasyöpään liittyviä geenejä molekyylidiagnostiikan tekniikoiden, kuten RT-PCR: llä. Siksi lääkäri voi osoittaa parhaan hoidon, ja esimerkiksi kemoterapiaa voidaan välttää. 

Tämä testi pystyy tunnistamaan rintasyövän varhaisvaiheissa ja tarkistamaan aggression asteen ja kuinka vaste hoitoon olisi. Siksi on mahdollista, että syövän hoito kohdistetaan kohdennetummin, esimerkiksi kemoterapian sivuvaikutukset vältetään.

Oncotype DX -koe on saatavilla yksityisillä klinikoilla. Se on tehtävä onkologin suosituksen jälkeen ja tulos julkaistaan ​​keskimäärin 20 päivän kuluttua..