Nemaliinin myopatian hoito

Nemaline-myopatian hoidon tulisi olla vauvan ja lapsen tapauksessa lastenlääkärin tai aikuisen kohdalla ortopedin ohjaama, jotta potilas ei paranna tautia, vaan lievittää ja hoitaa oireita parantaen laatua elämästä.

Hoito aloitetaan yleensä fysioterapiaistunnoilla, joiden avulla voidaan vahvistaa heikentyneitä lihaksia suorittamalla fysioterapeutin mukauttamia erityisiä harjoituksia.

Lisäksi ja mahdollisista oireista riippuen, hoito voidaan suorittaa myös:

• CPAP: n käyttö: se on maskilaite, jota käytetään kohtalaisissa ja vaikeissa tapauksissa hengityksen helpottamiseksi, etenkin unen aikana. Lisätietoja: CPAP;
• Pyörätuolin käyttö: se on välttämätöntä nemaliinin myopatian tapauksissa, jotka aiheuttavat kävelyvaikeuksia jalkalihasten heikkouden takia;
• Gastrostomiputken sijoitus: se koostuu pienestä putkesta, joka on asetettu suoraan mahaan, jolloin ruokinta on mahdollista vakavimmissa tapauksissa;
• Antibioottien saanti: käytetään joissain tapauksissa hengitystieinfektioiden, kuten keuhkokuume, hoitoon, jotka ovat yleisiä myopatian aiheuttamien hengitysvaikeuksien takia.

Vakavimmissa tapauksissa voi olla tarpeen pysyä sairaalassa asianmukaisen hoidon suorittamiseksi ja välttää vakavia komplikaatioita, kuten hengityksen pysähtymistä, jotka vaarantavat potilaan elämän..

Nemaliinin myopatian oireet

Nemaline-myopatian tärkeimpiä oireita ovat:

• Lihasheikkous, etenkin käsivarsissa ja jaloissa;
• Hengitysvaikeudet tai nielemisvaikeudet;
• Kehitysviiveet;
• Kävelyvaikeudet.

Näiden oireiden lisäksi on yleistä, että ilmenee myös joitain piirteitä, kuten ohut kasvot, kapea vartalo, avoimen suun muotoilu, ontto jalka, syvä rintakehä ja skolioosin tai osteoporoosin kehittyminen..

Oireet ilmenevät yleensä pian syntymän jälkeen, koska se on geneettinen sairaus, mutta joissakin tapauksissa ensimmäiset oireet saattavat kehittyä vasta varhaisessa aikuisuudessa..

nemaliittisen myopatian diagnoosi tehdään lihasbiopsialla, kun epäillään sairauden oireita, etenkin kun kehitysviiveet ja jatkuva lihasheikkous.

Merkkejä nemaliinin myopatian paranemisesta

Nemaliinin myopatian paranemisesta ei ole merkkejä, koska sairaus ei parane. Oireet voidaan kuitenkin korjata hoidolla, mikä antaa paremman elämänlaadun..

Nemaliinin myopatian pahenemisen merkit

Nemaliinin myopatian pahenemisen merkit liittyvät komplikaatioihin, kuten infektioihin ja hengityksen pysähtymiseen, ja siksi niihin sisältyy kuumetta yli 38ºC, lisääntyneitä hengitysvaikeuksia, matalaa hengitystä, sinertäviä sormia ja kasvoja.