Schinzel-Giedion-oireyhtymä
Schinzel-Giedion-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa epämuodostumien muodostumista luurankoissa, kasvojen muutoksia, virtsateiden tukkeutumista ja vauvan voimakkaita kehitysviiveitä.
Schinzel-Giedion-oireyhtymä ei yleensä ole perinnöllinen, ja siksi se voi esiintyä perheissä, joilla ei ole ollut tautia.
Schinzel-Giedion-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta leikkauksia voidaan tehdä joidenkin epämuodostumien korjaamiseksi ja vauvan elämänlaadun parantamiseksi, elinajanodote on kuitenkin alhainen.
Schinzel-Giedion-oireyhtymän oireet
Schinzel-Giedion-oireyhtymän oireita ovat:
- Kapea kasvot suurella otsalla;
- Suu ja kieli normaalia suuremmat;
- Liialliset vartalonkarvat;
- Neurologiset ongelmat, kuten näkövamma, kouristukset tai kuurous;
- Vakavat muutokset sydämessä, munuaisissa tai sukuelimissä.
Yleensä nämä oireet tunnistetaan pian syntymän jälkeen, ja siksi vauva on ehkä joutettava sairaalahoitoon oireiden hoitamiseksi ennen kuin hänet viedään synnytyssairaalasta..
Taudille ominaisten oireiden lisäksi vauvoilla, joilla on Schinzel-Giedion-oireyhtymä, on myös etenevä neurologinen rappeutuminen, lisääntynyt kasvainten riski ja toistuvat hengitystieinfektiot, kuten keuhkokuume.
Kuinka hoitaa Schinzel-Giedion-oireyhtymää
Schinzel-Giedion-oireyhtymän parantamiseksi ei ole erityistä hoitoa, mutta joitain hoitoja, etenkin leikkausta, voidaan käyttää sairauden aiheuttamien epämuodostumien korjaamiseen parantaen vauvan elämänlaatua..
