Mikä on Zellwegerin oireyhtymä ja miten sitä hoidetaan

Zellwegerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia luurankoissa ja kasvoissa, samoin kuin vakavia vaurioita tärkeille elimille, kuten sydämelle, maksalle ja munuaisille. Lisäksi voimattomuus, kuulovaikeudet ja kohtaukset ovat yleisiä..

Vauvoilla, joilla on tämä oireyhtymä, ilmenee yleensä oireita ensimmäisinä tunteina tai päivinä syntymän jälkeen, joten lastenlääkäri voi pyytää veri- ja virtsakokeita diagnoosin vahvistamiseksi..

Vaikka tätä oireyhtymää ei voida parantaa, hoito auttaa korjaamaan joitain muutoksista, lisää mahdollisuuksia selviytyä ja mahdollistaa elämänlaadun parantamisen. Elinmuutoksen tyypistä riippuen joidenkin vauvojen keskimääräinen elinajanodote on kuitenkin alle 6 kuukautta.

Oireyhtymän ominaisuudet

Zellwegerin oireyhtymän tärkeimpiin fyysisiin ominaisuuksiin kuuluvat:

• Litteät kasvot;
• Leveä, litteä nenä;
• Iso otsa;
• Sotamaku;
• Silmät kallistettu ylöspäin;
• Pää liian iso tai liian pieni;
• Kallo luut erotettu;
• Kieli normaalia suurempi;
• Ihon laskoset kaulassa.

Lisäksi tärkeissä elimissä, kuten maksassa, munuaisissa, aivoissa ja sydämessä, voi tapahtua useita muutoksia, jotka epämuodostumien vakavuudesta riippuen voivat olla hengenvaarallisia.

On myös yleistä, että vauvalla on ensimmäisinä elämänpäivinä lihasvoimat, ruokintavaikeudet, kouristukset ja kuulo- ja näkemisvaikeudet..

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Oireyhtymä johtuu PEX-geenien autosomaalisesta resessiivisestä geneettisestä muutoksesta, mikä tarkoittaa, että jos molemmissa vanhemmissa esiintyy tautitapauksia, vaikka vanhemmilla ei olisi tautia, siellä on noin 25% mahdollisuus saada lapsi Zellwegerin oireyhtymä.

Kuinka hoito tehdään

Zellweger-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitomuotoa, ja lastenlääkärin on kussakin tapauksessa arvioitava vauvan sairauden aiheuttamat muutokset ja suositeltava parasta hoitoa. Joitakin vaihtoehtoja ovat:

• Imetysvaikeudet: laitetaan pieni putki suoraan vatsaan, jotta ruoka pääsee sisään;
• Muutokset sydämessä, munuaisissa tai maksassa: lääkäri voi valita leikkauksen yrittää korjata epämuodostuma tai käyttää lääkkeitä, jotka lievittävät oireita;

Useimmissa tapauksissa tärkeiden elinten, kuten maksan, sydämen ja aivojen, muutoksia ei kuitenkaan voida korjata syntymän jälkeen, joten monilla lapsilla on maksan vajaatoiminta, verenvuoto tai hengenvaarallinen hengitysvaikeus. ensimmäisten kuukausien aikana.

Yleensä tämän tyyppisten oireyhtymien hoitoryhmät koostuvat lastenlääkäreiden lisäksi useista terveydenhuollon ammattilaisista, kuten esimerkiksi kardiologeista, neurokirurgista, silmälääkäristä ja ortopedista..