Paroxysmal yöllinen hemoglobinuria mikä se on ja miten diagnoosi tehdään

Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria, joka tunnetaan myös nimellä PNH, on harvinainen geneettinen alkuperäsairaus, jolle on ominaista muutokset punasolujen kalvossa, mikä johtaa sen tuhoutumiseen ja punaisten verisolujen komponenttien eliminoitumiseen virtsassa, joten sitä pidetään kroonisena hemolyyttisenä anemiana..

Termi nokturne viittaa vuorokauden ajanjaksoon, jolloin punasolujen tuhoutuminen oli nopeinta taudin saaneilla ihmisillä, mutta tutkimukset ovat osoittaneet, että hemolyysi eli punasolujen tuhoaminen tapahtuu milloin tahansa vuorokauden aikana ihmisillä, joilla on hemoglobinuria.

PNH: lla ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voidaan suorittaa luuytimensiirron avulla ja käyttämällä Eculizumabia, joka on erityinen lääke tämän taudin hoitoon. Lisätietoja Eculizumabista.

Tärkeimmät oireet

Yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian tärkeimmät oireet ovat:

• Ensimmäinen erittäin tumma virtsa, koska punasolujen pitoisuus virtsassa on korkea;
• heikkous;
• uneliaisuus;
• Heikot hiukset ja kynnet;
• hitaus;
• Lihaskipu;
• Usein esiintyvät infektiot;
• Liiketairaus;
• Vatsakipu;
• keltaisuus;
• Miesten erektiohäiriöt;
• Munuaisten toiminnan heikentyminen.

Ihmisillä, joilla on yöllinen paroksismaalinen hemoglobinuria, on suurentunut tromboosin mahdollisuus veren hyytymisprosessin muutosten vuoksi.

Kuinka diagnoosi tehdään

Yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian diagnoosi tehdään useilla kokeilla, kuten:

• CBC, että potilailla, joilla on PNH-pysytopenia, on ilmoitettu, mikä vastaa kaikkien veren komponenttien vähenemistä - osaa tulkita verimäärä;
• Annostus ilmainen bilirubiini, joka on lisääntynyt;
• Suodattimen tunnistus ja annostelu virtaussytometrialla CD55- ja CD59-antigeenit, jotka ovat punasolujen kalvossa läsnä olevia proteiineja ja hemoglobinurian tapauksessa ovat vähentyneet tai puuttuvat.

Näiden testien lisäksi hematologi voi määrätä täydentäviä testejä, kuten sakkaroositesti ja HAM-testi, jotka auttavat öisen paroksismaalisen hemoglobinurian diagnoosissa. Yleensä diagnoosi tapahtuu välillä 40-50 vuotta ja henkilön eloonjääminen on noin 10-15 vuotta.

Kuinka hoitaa

Yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian hoito voidaan suorittaa siirtämällä allogeenisiä hematopoieettisia kantasoluja ja lääkkeellä Eculizumab (Soliris) 300 mg 15 päivän välein. SUS voi toimittaa tämän lääkityksen laillisilla toimilla.

Raudan täydentämistä foolihapolla suositellaan myös riittävän ravitsemuksellisen ja hematologisen seurannan lisäksi.