Kotisivu » Harvinaiset sairaudet » Charcot-Marie-Tooth -tauti

    Charcot-Marie-Tooth -tauti

    Charcot-Marie-Tooth -tauti on neurologinen ja rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa kehon hermoihin ja niveliin aiheuttaen vaikeuksia tai kyvyttömyyttä kävellä ja heikkoutta pitää esineitä käsillä.

    Usein tämän taudin saaneiden on käytettävä pyörätuolia, mutta he voivat elää monta vuotta ja heidän henkinen kykynsä säilyy. Hoito vaatii lääkitystä ja fysioterapiaa koko elämän ajan.

    Kuinka se ilmenee

    Merkkejä ja oireita, jotka voivat viitata Charcot-Marie-Tooth-tautiin, ovat:

    • Jalkojen muutokset, kuten erittäin terävä jalkakäyrä ja kyynärvarpa;
    • Joillakin ihmisillä on vaikeuksia kävelyllä, usein laskuilla, tasapainon puutteen vuoksi, mikä voi aiheuttaa nilkan nyrjähdyksiä tai murtumia; toiset eivät voi kävellä;
    • Vapina käsissä;
    • Käsien liikkeiden koordinoinnin vaikeus, mikä vaikeuttaa kirjoittamista, painikkeiden kirjoittamista tai keittämistä;
    • Heikkous ja toistuva väsymys;
    • Lannerangan kipua ja skolioosia löytyy myös;
    • Jalkojen, käsivarsien, käsivarsien ja jalkojen lihakset surkastuneet;
    • Vähentynyt kosketusherkkyys ja jalkojen, käsivarsien, käsien ja jalkojen lämpötilaero;
    • Valitukset, kuten kipu, kouristukset, pistely ja tunnottomuus kehossa, ovat yleisiä arjessa.

    Yleisin on, että lapsi kehittyy normaalisti ja vanhemmat eivät epäile mitään, kunnes noin 3-vuotiaana ensimmäiset merkit alkavat ilmestyä jalkojen heikkoudeksi, toistuviksi putoamisiksi, esineiden pudottamiseksi, lihasten määrän vähenemiseksi ja muut yllä mainitut merkit. 

    Kuinka hoito tehdään

    Neurologin tulee ohjata Charcot-Marie-Tooth-taudin hoitoa, ja saattaa olla tarpeen ottaa lääkkeitä, jotka auttavat hoitamaan oireita, koska tämä tauti ei parane. Muihin hoitomuotoihin kuuluvat esimerkiksi neurofysioterapia, vesiterapia ja toimintaterapia, jotka voivat lievittää epämukavuutta ja parantaa ihmisen jokapäiväistä elämää..

    Yleensä henkilö tarvitsee pyörätuolia ja pienet välineet voidaan osoittaa auttamaan henkilöä hampaiden harjaamisessa, pukeutumisessa ja yksin syömisessä. Joskus nivelleikkaus voi olla tarpeen näiden pienten laitteiden käytön parantamiseksi.

    On olemassa useita lääkkeitä, jotka ovat vasta-aiheisia Charcot-Marie-Tooth-tautia sairastaville, koska ne pahentavat sairauden oireita, ja siksi lääkkeitä tulisi käyttää vain lääkärin neuvoissa ja neurologin tietämyksellä..

    Lisäksi ravitsemusterapeutin tulisi suositella ruokavaliota, koska on ruokia, jotka pahentavat oireita, kun taas toiset auttavat sairauden hoidossa. Seleeni, kupari, C- ja E-vitamiinit, lipoiinihappo ja magnesium tulisi kuluttaa päivittäin syömällä ruokia, kuten Brasilian pähkinöitä, maksa, vilja, pähkinät, appelsiini, sitruuna, pinaatti, tomaatit, herneet ja maitotuotteet, esimerkiksi.

    Päätyypit

    Tätä tautia on useita erilaisia, ja siksi kunkin potilaan välillä on tiettyjä eroja ja erityispiirteitä. Koska ne ovat yleisimpiä, päätyypit ovat:

    • Tyyppi 1: sille on tunnusomaista hermoja peittävän myeliinikuoren muutokset, mikä hidastaa hermoimpulssien siirtonopeutta;
    • Tyyppi 2: on ominaista muutoksista, jotka vahingoittavat aksoneja;
    • Tyyppi 4: se voi vaikuttaa sekä myeliinivaippaan että aksoneihin, mutta se erottaa sen muista tyypeistä on, että se on autosomaalisesti resessiivinen;
    • Tyyppi X: luonteenomaista muutokset X-kromosomissa, jotka ovat vakavampia miehillä kuin naisilla.

    Tämä sairaus etenee hitaasti ja progressiivisesti, ja sen diagnoosi tehdään yleensä lapsuudessa tai 20 vuoteen saakka neurologin pyytämällä geneettisellä testillä ja elektroneuromyografian tutkimuksella..