Hauras X-oireyhtymä mikä se on, oireet ja diagnoosi
Hauras X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu X-kromosomin mutaatiosta, mikä johtaa CGG-sekvenssin usean toistumisen esiintymiseen. Koska heillä on vain yksi X-kromosomi, tämä oireyhtymä vaikuttaa enemmän poikiin, ja heillä on enemmän autismin kaltaisten käyttäytymisominaisuuksien lisäksi ominaisia oireita, kuten pitkänomaiset kasvot, suuret, lepattavat korvat. Tämä mutaatio voi tapahtua myös tytöillä, mutta merkit ja oireet ovat paljon lievempiä, koska koska heillä on kaksi X-kromosomia, normaali kromosomi kompensoi toisen vaurion..
Hauran X-oireyhtymän diagnosointi on vaikeaa, koska suurin osa oireista on epäspesifisiä, mutta jos perheen historia on, on tärkeää suorittaa geneettinen neuvonta oireyhtymän esiintymismahdollisuuksien tarkistamiseksi. Ymmärrä, mikä on geneettinen neuvonta ja miten se tehdään.
Hauran X-oireyhtymän merkit ja oireet
Hauraalle X-oireyhtymälle on ominaista käyttäytymishäiriöt ja henkinen heikkeneminen, etenkin pojilla, joilla on oppimis- ja puhevaikeuksia. Lisäksi herkän X-oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat:
- Pitkänomainen kasvot;
- Suuret, ulkonevat korvat;
- Ulkoneva leuka;
- Matala lihasääni;
- Sidekudoksen heikentyminen;
- Litteät jalat;
- Korkea suulaki;
- Mitraaliventtiilin prolapsia;
- Yksi palmar-taite;
- Strabismus tai likinäköisyys;
- skolioosi;
- Käsien puremisen tapa;
- Toistuva otitis.
Suurin osa oireyhtymään liittyvistä ominaisuuksista on havaittu vasta murrosikästä. Pojalla on murrosiän suurennoista murrosikäisenä, kun taas naisilla voi olla ongelmia hedelmällisyyden ja munasarjojen vajaatoiminnan kanssa..
Kuinka diagnoosi tehdään
Hauras X-oireyhtymä voidaan diagnosoida molekyyli- ja kromosomaalisilla testeillä mutaation, CGG-sekvenssien lukumäärän ja kromosomin ominaisuuksien tunnistamiseksi. Nämä testit voidaan tehdä verinäytteellä, sylkellä, hiuksilla tai amnioottisella nesteellä.
Kuinka hoito tehdään
Fragile X -oireyhtymä hoidetaan käyttäytymishoidolla, fysioterapialla ja tarvittaessa fyysisten muutosten leikkauksella.
Ihmisten, joilla on ollut perheen herkkä X-oireyhtymä, tulisi hakea geneettistä neuvontaa selvittääkseen todennäköisyys saada lapsia tautiin. Miehillä on XY-karyotyyppi, ja jos heihin vaikuttaa, he voivat välittää sen vain tyttäreilleen, ei koskaan heidän pojilleen, koska poikien vastaanottama geeni on Y, ja tämä ei osoita mitään sairauteen liittyviä muutoksia..
