Hurlerin oireyhtymä

Hurlerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee 6–8 kuukauden aikana vauvasta ja voi johtaa kuolemaan, noin 10-vuotiaana..

Tauti diagnosoidaan, kun ensimmäiset oireet alkavat ilmetä, joihin liittyy hengitysvaikeuksia ja kuumetta.

Tämä oireyhtymä aiheuttaa luun epämuodostumien kehittymisen, sarveiskalvon muutokset, sydänongelmat, kasvojen luiden muutokset, lyhyen vartalon ja henkisen vajavuuden.

Hurlerin oireyhtymässä olevalla lapsella ei ole normaalia motorista kehitystä, mikä vaatii hoitoa kehitysvaiheen tavoitteiden saavuttamiseksi, kuten istuen, seisoen ja kävelemällä.

Fysioterapia ja psykomotriciteetti voivat auttaa sairauden hoidossa parantaen yksilön ja hänen hoitajiensa elämänlaatua.

Sopivin hoito Hurlerin oireyhtymälle on verensiirto. Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että kantasoluja käyttäneet potilaat onnistuivat voittamaan taudin.