Kuinka tunnistaa ja hoitaa DiGeorge-oireyhtymä

DiGeorge-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa kateenkorvan, lisäkilpirauhasten ja aortan synnynnäinen vika, joka voidaan diagnosoida raskauden aikana. Oireyhtymän kehitysasteesta riippuen lääkäri voi luokitella sen osittaiseksi, täydelliseksi tai ohimeneväksi.

Lapset eivät kehitä tätä tautia samalla tavalla, koska se vaihtelee kunkin geneettisen muutoksen mukaan, mutta yleisimpiä ominaisuuksia ovat:

• Sinertävä iho;
• Korvat normaalia alhaisemmat;
• Pieni suu, kalan suun muotoinen;
• Viivästynyt kasvu ja kehitys;
• Suulaki;
• Kateenkorvan ja lisäkilpirauhasten puuttuminen ultraäänitutkimuksissa;
• Epämuodostumat silmissä;
• Kuuruus tai huomattava kuulon heikkeneminen;
• Sydänongelmien esiintyminen.

Lisäksi joissakin tapauksissa tämä oireyhtymä voi myös aiheuttaa hengitysvaikeuksia, painon vaikeuksia, viivästynyttä puhetta, lihaskouristuksia tai usein tulehduksia, kuten esimerkiksi tonsilliitti tai keuhkokuume..

Suurin osa näistä ominaisuuksista on näkyvissä pian syntymän jälkeen, mutta joillakin lapsilla oireet voivat ilmetä vasta muutamaa vuotta myöhemmin, varsinkin jos geneettinen muutos on hyvin lievä. Siksi, jos vanhemmat, opettajat tai perheenjäsenet tunnistavat jonkin ominaisuuden, ota yhteys lastenlääkäriin, joka voi vahvistaa diagnoosin..

Kuinka diagnoosi tehdään

Yleensä DiGeorge-oireyhtymän diagnoosin tekee lastenlääkäri tarkkailemalla taudin ominaisuuksia. Siksi lääkäri voi tarvittaessa tilata diagnostisia testejä selvittääkseen, onko oireyhtymässä yleisiä sydämen muutoksia.

Oikeamman diagnoosin tekemiseksi voidaan kuitenkin myös tilata verikoe, joka tunnetaan nimellä FISH, jossa arvioidaan muutosten esiintyminen kromosomissa 22, joka vastaa DiGeorge-oireyhtymän puhkeamisesta. Lisätietoja tämän tentin suorittamisesta.

Kuinka DiGeorgen oireyhtymää hoidetaan

DiGeorge-oireyhtymän hoito alkaa heti diagnoosin jälkeen, joka tapahtuu yleensä vauvan ensimmäisinä päivinä, vielä sairaalassa. Hoito sisältää yleensä immuunijärjestelmän ja kalsiumtason vahvistamisen, koska nämä muutokset voivat johtaa infektioihin tai muihin vakaviin terveystiloihin..

Muita vaihtoehtoja voivat olla myös leikkaus suulakirakon korjaamiseksi ja sydänlääkkeiden käyttö vauvassa tapahtuneiden muutosten mukaan.. 

DiGeorge-oireyhtymää ei vieläkään voida parantaa, mutta uskotaan, että alkion kantasolujen käyttö voi parantaa tautia.

DiGeorge-oireyhtymän pääasialliset syyt

DiGeorge-oireyhtymän syyt liittyvät alkoholin käyttöön raskauden aikana, raskausdiabetesin kehittymiseen ja kromosomin 22 spontaaniin geneettisiin muutoksiin, joita voi tapahtua ilman erityistä syytä.