Prader Willi -oireyhtymän ominaisuudet ja kuinka hoitaa

Prader-Willi-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ongelmia aineenvaihdunnassa, käyttäytymisen muutoksissa, lihasten hapenevuudessa ja kehityksen viivästymisessä. Lisäksi toinen erittäin yleinen piirre on ylimääräisen nälän ilmeneminen kahden vuoden iän jälkeen, mikä voi johtaa liikalihavuuteen ja diabetekseen.

Vaikka tämä oireyhtymä ei parane, on joitain hoitoja, kuten toimintaterapia, fysioterapia ja psykoterapia, jotka voivat auttaa vähentämään oireita ja tarjoamaan parempaa elämänlaatua..

Tärkeimmät ominaisuudet

Prader-Willi-oireyhtymän ominaispiirteet vaihtelevat suuresti lapsittain ja ovat yleensä erilaisia iän mukaan:

Vauvat ja alle 2-vuotiaat lapset

Lihasheikkous: johtaa yleensä siihen, että käsivarret ja jalat näyttävät erittäin hohtavalta;
Imetysvaikeudet: se tapahtuu lihasheikkouden takia, joka estää lasta imemästä maitoa;
apatia: vauva vaikuttaa jatkuvasti väsyneeltä ja hänellä on vain vähän vaikutusta ärsykkeisiin;
Kehittämättömät sukupuolielimet: pienillä tai olemattomilla kokoilla.

Lapset ja aikuiset

Liiallinen nälkä: lapsi syö jatkuvasti suuria määriä sen lisäksi, että etsii ruokaa usein kaappeista tai roskakorista;
Kasvun ja kehityksen viive: lapselle on tavallista, että se on normaalia lyhyempi ja jolla on vähemmän lihasmassaa;
Oppimisvaikeudet: vie enemmän aikaa lukea, kirjoittaa tai jopa ratkaista arkipäivän ongelmia;
Puheongelmat: viivästyminen sanoissa, jopa aikuisina;
Epämuodostumat kehossa: kuten pienet kädet, skolioosi, lantion muodon muutokset tai hiusten ja ihon värinpuute.

Lisäksi on edelleen hyvin yleistä käyttäytymisongelmia, kuten usein vihaa käyttäviä asenteita, hyvin toistuvien rutiinien tekeminen tai aggressiivinen käyttäytyminen, kun jotain kielletään, etenkin ruuan yhteydessä.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Prader-Willi-oireyhtymä syntyy, kun kromosomin 15 segmentin geeneissä tapahtuu muutos, joka vaarantaa hypotalamuksen toiminnot ja laukaisee taudin oireet lapsen syntymästä lähtien. Normaalisti kromosomimuutos perii isältä, mutta on myös tapauksia, joissa se tapahtuu sattumanvaraisesti.

Diagnoosi tehdään yleensä tarkkailemalla oireita ja geneettisiä testejä, jotka soveltuvat vastasyntyneille, joilla on alhainen lihassävy.

Kuinka hoito tehdään

Prader-Willi-oireyhtymän hoito vaihtelee lapsen oireiden ja ominaisuuksien mukaan, ja siksi useiden lääketieteellisten erikoisryhmien ryhmä voi olla tarpeen, koska erilaiset hoitotekniikat voivat olla tarpeen, kuten:

Kasvuhormonin käyttö: sitä käytetään yleensä lapsilla kasvun stimuloimiseksi, jotta voidaan välttää lyhyt vartalo ja parantaa lihasvoimaa;
Ravintoneuvottelut: auttaa hallitsemaan nälkäimpulsseja ja parantaa lihasten kehitystä tarjoamalla tarvittavat ravintoaineet;
Sukupuolihormonihoito: käytetään, kun lapsen sukupuolielinten kehitys on viivästynyt;
psykoterapia: auttaa hallitsemaan muutoksia lapsen käyttäytymisessä sekä estämään nälkäimpulsseja;
Puheterapia: Tämä terapia antaa mahdollisuuden edistyä näiden henkilöiden kieleen ja viestinnän muotoihin liittyen.
Fyysinen aktiivisuus: Toistuva fyysinen toiminta on tärkeää painon tasapainottamiseksi ja lihaksen vahvistamiseksi.
fysioterapia: Fysioterapia parantaa lihaksen sävyä, parantaa tasapainoa ja parantaa hienoja motorisia taitoja.
Työterapia: Työterapia antaa Prader-Willi-potilaille paremman itsenäisyyden ja itsenäisyyden päivittäisessä toiminnassa.
Psykologinen tuki: Psykologinen tuki on tärkeä ohjaamaan yksilöä ja hänen perhettänsä pakko-oireisen käyttäytymisen ja mielialahäiriöiden hoidossa.

Voidaan käyttää myös monia muita hoitomuotoja, joita lastenlääkäri suosittelee yleensä kunkin lapsen ominaispiirteiden ja käyttäytymisen havaitsemisen jälkeen..