Mikä on sirppisoluanemia, oireet ja hoito

Sirppisoluanemia on sairaus, jolle on tunnusomaista punaisten verisolujen muodon muutos, joka johtuu mutaatiosta yhdessä hemoglobiinin muodostavissa ketjuissa, jolloin happea sitoutumisen kyky vähenee ja verisuonten tukkeutuminen mahdollinen muuttuneen muodon takia, mikä voi johtaa yleiseen kipuun. , heikkous ja apaatia.

Ihmisillä, joilla on diagnosoitu sirppisoluanemia, osa punasoluista ei ole pyöreitä, vaan sirpin tai puolikuun muotoisia, ja niiden on vaikea kulkea laskimoiden läpi ja kuljettaa happea kudoksiin..

Tämän tyyppisen anemian oireita voidaan hallita käyttämällä lääkkeitä, jotka on otettava koko elämän ajan komplikaatioiden riskin vähentämiseksi, mutta parannus tapahtuu vain luuytimensiirron avulla..

Sirppisoluanemian diagnoosi tehdään vastasyntyneillä kantapistetestin avulla, ja se on yleisempi afrikkalaisilla jälkeläisillä, mutta Brasilian väärinkäyttämisen vuoksi myös valkoihoiset ja ruskeat ihmiset voivat kärsiä siitä. Kantapäähän kohdistuvan testin lisäksi tämäntyyppinen anemia voidaan diagnosoida verinäytteen hemoglobiinielektroforeesilla, jolla voidaan havaita sirppisoluanemialle ominainen epänormaali hemoglobiinityyppi, HbS. Opi tulkitsemaan hemoglobiinielektroforeesi.

Tärkeimmät oireet

Muun tyyppisen anemian, kuten väsymyksen, kalpeuden ja unen, yleisten oireiden lisäksi sirppisoluanemia aiheuttaa muita ominaisia oireita, kuten:

anemia, koska punaiset verisolut sirppimaisen ulkonäöltään "kuolevat" nopeammin vähentyneiden hapen ja ravinteiden kuljetuksen vuoksi;
Väsymys ja kalpeus aivojen ja muun kehon vähentyneen hapen ja ravintoaineiden takia;
Kipu luissa, lihaksissa ja nivelissä koska happea saapuu vähemmän;
Turvonneet kädet ja jalat, koska veressä on vaikeampaa päästä raajoihin;
Usein esiintyvät infektiot koska punasolut voivat vahingoittaa pernaa, mikä auttaa torjumaan infektioita;
Kasvun hidastuminen ja murrosiän viivästyminen, koska sirppisolun punasolut tarjoavat vähemmän happea ja ravintoaineita keholle kasvaa ja kehittyä;
Silmät ja iho ovat kellastuneet johtuu siitä, että punasolut "kuolevat" nopeammin ja siksi bilirubiinipigmentti kertyy kehossa aiheuttaen keltaista väriä iholla ja silmissä

Nämä oireet ilmenevät yleensä 4 kuukauden ikäisenä.

Mitkä ovat syyt

Sirppisoluanemian syyt ovat geneettiset, ts. Se syntyy lapsen kanssa ja siirtyy isältä pojalle. Tämä tarkoittaa, että aina kun henkilölle diagnosoidaan sairaus, hänellä on SS-geeni (tai SS-hemoglobiini), jonka hän peri äidiltään ja isiltään. Vaikka vanhemmat saattavat näyttää terveiltä, jos isällä ja äidillä on AS-geeni (tai hemoglobiini AS), joka viittaa taudin kantajaan, jota kutsutaan myös sirppisoluominaisuudeksi, on mahdollista, että lapsella on tauti (25% mahdollisuus). tai olla sairauden kantaja (50% mahdollisuus).

Kuinka hoito tehdään

Sirppisoluanemian hoito hoidetaan lääkkeillä, ja joissakin tapauksissa verensiirto saattaa olla tarpeen.

Käytetyt lääkkeet ovat pääasiassa penisilliiniä lapsilla 2 kuukaudesta 5 vuoteen, jotta voidaan estää komplikaatioiden, kuten esimerkiksi keuhkokuumeen, puhkeaminen. Lisäksi kipulääkkeitä ja anti-inflammatorisia lääkkeitä voidaan käyttää myös kivun lievittämiseen kriisin aikana ja jopa happimaskin käyttämiseen veren hapen määrän lisäämiseksi ja hengityksen helpottamiseksi..

Sirppisoluanemian hoito on suoritettava koko elämän ajan, koska näillä potilailla voi olla usein infektioita. Kuume voi osoittaa tartuntaa, joten jos sirppisoluanemiasta kärsivillä ihmisillä on kuumetta, heidän tulee mennä heti lääkärin puoleen, koska he voivat kehittää septikemian vain 24 tunnissa ja voivat olla tappavia. Kuumeita alentavia lääkkeitä ei tule käyttää ilman lääketieteellistä tietoa.

Lisäksi luuytimensiirto on myös eräs hoitomuoto, joka on tarkoitettu joihinkin vaikeisiin tapauksiin ja jonka lääkäri on valinnut ja joka saattaa auttaa parantamaan tautia, mutta sillä on kuitenkin joitain riskejä, kuten immuniteettia vähentävien lääkkeiden käyttö. Selvitä miten luuytimensiirto tehdään ja mahdolliset riskit.

Mahdolliset komplikaatiot

Komplikaatiot, jotka voivat vaikuttaa sirppisoluanemiasta kärsiviin potilaisiin, voivat olla:

Käsien ja jalkojen niveltulehdus, joka jättää ne turvoksiksi ja erittäin tuskalliseksi ja muodonmuutosksi;
Lisääntynyt infektioriski pernan osallistumisen vuoksi, mikä ei suodata verta kunnolla, mikä sallii virusten ja bakteerien esiintymisen kehossa;
Lisääntynyt virtsaamistiheys, on yleistä, että virtsa on tummempi ja lapsi pissaa sängyssä murrosikäiseen asti;
Jalojen haavat, joita on vaikea parantaa, ja jotka vaativat sidontaa kahdesti päivässä;
Maksan vajaatoiminta, joka ilmenee oireiden kuten silmien ja ihon kellertävän värin kautta, mutta joka ei ole hepatiitti;
sappikivet;
Näön heikkeneminen, arpia, täplät ja venytysmerkit silmissä voivat joissain tapauksissa johtaa sokeuteen;
Aivohalvaus veren vaikeuksien vuoksi kastella aivoja.

Verensiirto voi olla myös osa hoitoa, jotta voidaan lisätä punasolujen määrää verenkierrossa, ja vain luuytimensiirrot tarjoavat ainoan mahdollisen lääkityksen sirppisoluanemialle, mutta luovuttajan löytäminen voi olla vaikeaa..

Kuinka diagnosoida sirppisoluanemia

Sirppisoluanemian diagnoosi tehdään yleensä testaamalla vauvan jalka vauvan ensimmäisinä päivinä. Tämä testi pystyy suorittamaan testin, jota kutsutaan hemoglobiinin elektroforeesiksi, joka tarkistaa hemoglobiini S: n esiintymisen ja sen pitoisuuden. Tämä johtuu siitä, että jos todetaan, että henkilöllä on vain yksi S-geeni, toisin sanoen AS-tyypin hemoglobiini, se tarkoittaa, että hän on sirppisoluanemian geenin kantaja, ja se luokitellaan sirppisoluominaisuudeksi. Tällaisissa tapauksissa henkilö ei välttämättä osoita oireita, mutta hänen on seurattava rutiininomaisilla laboratoriokokeilla.

Kun henkilöllä on diagnosoitu HbSS, se tarkoittaa, että henkilöllä on sirppisoluanemia, ja sitä tulee hoitaa lääkärin ohjeiden mukaan.

Hemoglobiinielektroforeesin lisäksi tämän tyyppinen anemia voidaan diagnosoida mittaamalla bilirubiinin määrä, joka liittyy verenlaskuun ihmisillä, joille ei ole tehty kantapistetestiä, ja sirpin muotoisten punasolujen, retikulosyytit, basofiiliset pilkut ja hemoglobiiniarvo normaalin viitearvon alapuolella, yleensä välillä 6–9,5 g / dL.