Perinnöllisen sferosytoosin syyt, oireet ja hoito
Perinnöllinen sferosytoosi on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista punasolujen kalvon muutokset, mikä suosii sen tuhoutumista, ja siksi sitä pidetään hemolyyttisenä anemiana. Punasolujen kalvon muutokset tekevät niistä tavallista pienempiä ja vähemmän resistenttejä, ja perna tuhoaa ne helposti.
Sferosytoosi on perinnöllinen sairaus, joka seuraa henkilöä syntymästä lähtien, mutta se voi edistyä eri vaikeusasteen anemialla. Siksi joissakin tapauksissa ei voi olla oireita, ja toisissa voi esimerkiksi havaita kalvon, väsymyksen, keltaisuuden, pernan suurenemisen ja kehitysmuutokset..
Vaikka paranemista ei ole, sferosytoosilla on hoito, jota hematologin on ohjattava, ja foolihapon korvaaminen voi olla tarpeen ja vakavimmissa tapauksissa pernan poistaminen, jota kutsutaan pernanpoistoksi taudin hallitsemiseksi..
Mikä aiheuttaa sferosytoosin
Perinnöllinen sferosytoosi johtuu geneettisestä muutoksesta, joka johtaa punaisten verisolujen kalvojen muodostavien proteiinien määrän tai laadun muutokseen. Näiden proteiinien muutokset aiheuttavat punasolujen kalvon jäykkyyden ja suojan menetyksiä, mikä tekee niistä entistä hauraampia ja pienempiä, sisällöstään huolimatta, muodostaen pienempiä punasoluja, pyöristetyn muodon ja enemmän pigmentoitunut.
Anemia syntyy, koska paljasolut, kuten sferosytoosissa deformoituneita punasoluja kutsutaan, yleensä tuhoutuvat pernaan, varsinkin kun muutokset ovat tärkeitä ja joustavuus ja vastustuskyky menetetään tämän elimen veren mikrotsirkulaation läpi.
Tärkeimmät oireet
Sferosytoosi voidaan luokitella lieväksi, kohtalaiseksi tai vakavaksi. Siksi ihmisillä, joilla on lievä sferosytoosi, ei ehkä ole mitään oireita, kun taas henkilöillä, joilla on kohtalainen tai vaikea sferosytoosi, voi olla vaihtelevia oireita, kuten:
- Pysyvä anemia;
- kalpeus;
- Väsymys ja suvaitsemattomuus liikuntaan;
- Lisääntynyt bilirubiiniarvo veressä ja keltaisuus, joka on ihon ja limakalvojen kellertävä väri;
- Bilirubiinikivien muodostuminen sappirakossa;
- Lisääntynyt pernan koko.
Perinnöllisen sferosytoosin diagnosoimiseksi kliinisen arvioinnin lisäksi hematologi voi tilata verikokeita, kuten veri-, retikulosyyttilukumäärät, bilirubiinimäärän ja ääreisveren määrän, jotka osoittavat muutoksia, jotka viittaavat tämän tyyppiseen anemiaan. Osmoottisen haurauden tutkimus on myös osoitettu, joka mittaa punasolujen kalvon resistenssiä.
Kuinka hoito tehdään
Perinnöllisellä sferosytoosilla ei ole paranemista, mutta hematologi voi suositella hoitoja, jotka voivat lievittää sairauden ja oireiden pahenemista potilaan tarpeiden mukaan. Erityistä hoitoa ei tarvita niille ihmisille, joilla ei ilmene taudin oireita.
Foolihapon korvaaminen on suositeltavaa, koska punaisten verisolujen lisääntyneen hajoamisen vuoksi tämä aine on tarpeellisempi uusien solujen muodostumiseen luuytimessä.
Pääasiallinen hoitomuoto on pernan poistaminen leikkauksella, mikä on yleensä osoitettu yli 5- tai 6-vuotiaille lapsille, joilla on vaikea anemia, kuten potilaille, joiden hemoglobiiniarvo on alle 8 mg / dl veressä, tai alle 10 mg / dl, jos esiintyy tärkeitä oireita tai komplikaatioita, kuten sappikivet. Leikkaus voidaan suorittaa myös lapsille, joiden kehityshäiriöt johtuvat sairaudesta.
Pernan poiston läpi käyvät ihmiset kehittävät todennäköisemmin tiettyjä infektioita tai tromboosia, joten tarvitaan rokotteita, kuten pneumokokki, ASA: n käytön lisäksi veren hyytymisen hallintaan. Tarkista, miten pernan poistoleikkaus suoritetaan ja tarvittava hoito.
