Osteogenesis imperfecta mikä se on, tyypit ja hoito
Epätäydellinen osteogeneesi, joka tunnetaan myös nimellä lasiluun sairaus, on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa henkilölle muodonmuutokset, lyhyet ja herkempiä luita, jotka ovat alttiita jatkuville murtumille.
Tämä hauraus näyttää johtuvan geenivirheestä, joka vaikuttaa tyypin 1 kollageenin tuotantoon, jota luonnollisesti tuottavat osteoblastit ja joka auttaa luiden ja nivelten lujittamisessa. Siksi henkilö, jolla on osteogenesis imperfecta, on jo syntynyt sairauden kanssa, ja hän voi esiintyä esimerkiksi lapsuudessa usein esiintyviä murtumia.
Vaikka osteogenesis imperfectalla ei vieläkään ole parannuskeinoa, on joitain hoitoja, jotka auttavat parantamaan ihmisen elämänlaatua vähentäen murtumien riskiä ja esiintymistiheyttä.
Päätyypit
Sillence-luokituksen mukaan osteogenesis imperfecta -lajia on 4 tyyppiä, joihin kuuluvat:
- Tyyppi I: se on taudin yleisin ja kevyin muoto, aiheuttaen luiden muodonmuutoksia vain vähän tai ei ollenkaan. Luut ovat kuitenkin hauraita ja voivat murtua helposti;
- Tyyppi II: se on vakavin sairaustyyppi, joka aiheuttaa sikiön murtumisen äidin kohtuun ja johtaa useimmissa tapauksissa aborttiin;
- Tyyppi III: tämän tyyppiset ihmiset eivät yleensä kasva tarpeeksi, heillä on epämuodostumia selässä ja silmien valkoiset voivat olla harmaita;
- Tyyppi IV: se on kohtalainen sairauden tyyppi, jossa luissa on pieniä muodonmuutoksia, mutta silmien valkoisessa osassa ei ole värinmuutosta.
Useimmissa tapauksissa osteogenesis imperfecta välittyy lapsille, mutta sairauden oireet ja vakavuus voivat olla erilaisia, koska sairauden tyyppi voi vaihdella vanhemmilta lapsille.
Mikä aiheuttaa osteogenesis imperfecta
Lasiluun sairaus johtuu geenin geneettisestä muutoksesta, joka tuottaa tyypin 1 kollageenia, pääproteiinia, jota käytetään luiden luiden luomiseen.
Koska kyse on geneettisestä muutoksesta, osteogenesis imperfecta voi siirtyä vanhemmilta lapsille, mutta se voi tapahtua myös ilman muita perheen tapauksia, esimerkiksi raskauden aikana tapahtuvien mutaatioiden vuoksi..
Mahdolliset oireet
Luiden muodostumisen muutosten aiheuttamisen lisäksi ihmisillä, joilla on osteogenesis imperfecta, voi olla myös muita oireita, kuten:
- Löysämpi nivelet;
- Heikot hampaat;
- Silmien valkoisen sinertävä väri;
- Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi);
- Kuulon menetys;
- Usein hengitysvaikeudet;
- Lyhyt pituus;
- Kyynär- ja napanäpistöt;
- Sydänventtiilien muutokset.
Lisäksi lapsilla, joilla on osteogenesis imperfecta, voidaan diagnosoida myös sydämen vajaatoiminta, joka voi johtaa elämän vaaraan.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Osteogeneesin imperfecta-diagnoosi voidaan joissain tapauksissa tehdä raskauden aikana, kunhan vauvan syntyminen kyseisessä tilassa on suuri. Näissä tapauksissa otetaan napanuorasta näyte, jossa analysoidaan 10–12 raskausviikon ajan sikiösolujen tuottama kollageeni. Toinen vähemmän invasiivinen tapa on tehdä ultraääni luunmurtumien tunnistamiseksi.
Syntymisen jälkeen diagnoosin voi tehdä lastenlääkäri tai lasten ortopedi tarkkailemalla oireita, sukuhistoriaa tai tekemällä kokeita, kuten röntgenkuvat, geenitestit ja veren biokemialliset testit..
Mitkä ovat hoitomenetelmät?
Osteogenesis imperfecta -bakteerille ei ole erityistä hoitoa, ja siksi on tärkeää saada ohjeita ortopedilta. Yleensä bisfosfonaattilääkkeitä käytetään luiden lujittamiseen ja murtumien vähentämiseen. On kuitenkin erittäin tärkeää, että lääkäri arvioi jatkuvasti tämän tyyppistä hoitoa, koska saattaa olla tarpeen säätää hoitoannoksia ajan myötä.
Kun murtumia syntyy, lääkäri voi immobilisoida luun valuun tai valita leikkauksen, etenkin jos kyseessä on useita murtumia tai joiden paraneminen vie kauan. Murtumien hoito on samanlainen kuin ihmisillä, joilla ei ole tilaa, mutta immobilisaatioaika on yleensä lyhyempi.
Fysioterapiaa osteogenesis imperfektan kanssa voidaan myös käyttää joissain tapauksissa auttamaan niitä tukevia luita ja lihaksia vahvistamaan vähentäen murtumien riskiä.
Kuinka hoitaa lasta, jolla on osteogenesis imperfecta
Jotkut varotoimenpiteet puutteellisen osteogeneesin saaneiden lasten hoidossa ovat:
- Vältä nostamasta lasta kainaloista, tukemalla painoa yhdellä kädellä pakaran alla ja toisella kaulan ja hartioiden takana;
- Älä vedä lasta kädestä tai jalasta;
- Valitse pehmeä pehmustettu lastenistuin, jonka avulla lapsi voidaan poistaa ja asettaa pienellä vaivalla.
Jotkut lapset, joilla on epätäydellinen osteogeneesi, voivat tehdä kevyitä harjoituksia, kuten uida, koska ne auttavat vähentämään murtumariskiä. Heidän tulisi kuitenkin tehdä se vain lääkärin ohjauksen jälkeen ja liikunnanopettajan tai fysioterapeutin ohjauksessa.
