Kuinka tunnistaa ja hoitaa perinnöllinen angioödeema

Perinnöllinen angioödeema on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa oireita, kuten turvotusta koko kehossa, etenkin kasvoissa, käsissä, jaloissa ja sukuelimissä, ja toistuvia vatsakipuja, pahoinvointia ja oksentelua. Joissakin tapauksissa turvotus voi vaikuttaa myös elimiin, kuten haimaan, vatsaan ja aivoihin.

Yleensä nämä oireet ilmenevät ennen 6-vuotiasta ja turvotuskohtaukset kestävät noin 1-2 päivää, kun taas vatsakipu kestää jopa 5 päivää. Lisäksi tauti voi pysyä pitkään aiheuttamatta ongelmia tai haittaa potilaalle, kunnes syntyy uusia kriisejä.

Perinnöllinen angiedema on harvinainen sairaus, joka voi esiintyä, vaikka tämä ongelma ei olisi perheen historia. Se luokitellaan 3 angiedemaan tyyppiä 1, tyyppiin 2 ja tyyppiin 3 elimistössä esiintyvän proteiinin mukaan.

diagnoosi

Taudin diagnoosi perustuu oireisiin ja kehon C4-proteiinia mittaavaan verikokeen, joka on alhaisella tasolla perinnöllisen angiedeeman tapauksissa.

Lisäksi lääkäri voi määrätä myös C1-INH: n kvantitatiivisen ja laadullisen annostuksen, ja testien toistaminen voi olla tarpeen sairauden kriisin aikana..

hoito

Perinnöllisen angiedeeman hoito tapahtuu oireiden vakavuuden ja esiintymistiheyden mukaan, ja voidaan käyttää hormonipohjaisia ​​lääkkeitä, kuten danatsolia, stanatsololia ja oksandrolonia, tai antifibrinolyyttisiä lääkkeitä, kuten epsilon-aminokapronihappoa ja traneksaamihappoa. uusien kriisien estäminen.

Kriisien aikana lääkäri voi suurentaa lääkitysannosta ja myös suositella lääkkeiden käyttöä vatsakipujen ja pahoinvoinnin torjumiseksi..

Jos kriisi aiheuttaa turvotusta kurkussa, potilas tulee kuitenkin viedä heti pelastusosastoon, koska turvotus voi tukkia hengitysteitä ja estää hengittämistä, mikä voi johtaa kuolemaan..

komplikaatioita

Perinnöllisen angiedeeman tärkein komplikaatio on kurkun turvotus, joka voi aiheuttaa tukehtumisen kuoleman. Lisäksi, kun haimaa ja turvotusta esiintyy, tauti voi myös heikentää näiden elinten asianmukaista toimintaa.

Joitakin komplikaatioita voi esiintyä myös sairauden hallintaan käytettyjen lääkkeiden sivuvaikutusten ja muun muassa seuraavien ongelmien vuoksi:

• Painonnousu;
• Lahjoita pää;
• Mielialan muutokset;
• Lisääntynyt akne;
• verenpainetauti;
• Korkea kolesteroli;
• Kuukautisten muutokset;
• Veri virtsaan;
• Maksan ongelmat.

Hoidon aikana potilailla on oltava verikokeet kuuden kuukauden välein maksan toiminnan tarkistamiseksi, ja lapsilla on oltava testit 2-3 kuukauden välein, mukaan lukien vatsan ultraääni joka 6. kuukausi..

Mitä tehdä raskauden aikana

Raskauden aikana perinnöllistä angiedemaa sairastavien tulee lopettaa lääkkeiden käyttö mieluiten ennen raskautta, koska ne voivat aiheuttaa sikiön epämuodostumia. Kriisien ilmaantuessa hoito tulee tehdä lääkärin ohjeiden mukaan.

Normaalin synnytyksen aikana hyökkäykset alkavat harvoin, mutta silloin kun ne tapahtuvat, ne ovat yleensä harvinaisia. Keisarin synnytyksen yhteydessä suositellaan vain paikallispuudutusta välttäen yleisanestesiaa.

Katso myös turvotusta:

• Ruoat turvotusten torjumiseksi
• Koti korjaustoimenpiteitä turvotusta varten